تست های غربالگری در زمان بارداری

آزمایش های غربالگری باعث می شود که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده‌تری طی کند و پزشک و مادر از سلامت جنین مطمئن شوند. با انجام تست های غربالگری در زمان بارداری، والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند و می توانند برای او تصمیم گیری و  برنامه‌ریزی بهتری داشته باشند. انجام این آزمایش‌های دقیق، به خصوص در 3 ماهه اول، بسیار  مفید است. اگر مادری این آزمایش‌ها را به ترتیب انجام داد و با آزمایش های تشخیص قطعی، بروز اختلالاتی در جنین او ثابت شد، می تواند با اجازه پزشکی  قانونی، به موقع جنین خود را سقط کند.

اهمیت غربالگری در دوران بارداری؛ چرا این آزمایش‌ها ضروری هستند؟

بسیاری از اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و حتی بعضی از عوارض بارداری، در ظاهر هیچ علامت مشخصی ندارند و تنها از طریق آزمایش‌های غربالگری قابل شناسایی هستند. به همین دلیل، انجام این بررسی‌ها نه‌تنها یک اقدام تکمیلی، بلکه بخشی ضروری از مراقبت‌های دوران بارداری محسوب می‌شود. یکی از مهم‌ترین دلایل اهمیت غربالگری این است که به پزشک کمک می‌کند احتمال وجود برخی بیماری‌ها را در جنین ارزیابی کند. این آزمایش‌ها معمولاً تشخیصی قطعی نیستند، اما می‌توانند میزان خطر را مشخص کنند و در صورت نیاز، مسیر بررسی‌های دقیق‌تر را روشن سازند.

به بیان ساده، غربالگری مانند یک زنگ هشدار اولیه عمل می‌کند تا اگر احتمال مشکلی وجود دارد، در زمان مناسب بررسی شود. از سوی دیگر، انجام به‌موقع این آزمایش‌ها باعث می‌شود والدین با آگاهی بیشتری برای ادامه بارداری تصمیم‌گیری کنند. زمانی که اطلاعات دقیق‌تری درباره وضعیت جنین در دست باشد، هم اضطراب خانواده کمتر می‌شود و هم پزشک می‌تواند مراقبت‌های لازم را بهتر برنامه‌ریزی کند. این موضوع به‌ویژه در بارداری‌هایی که مادر بالای ۳۵ سال سن دارد، سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده وجود دارد یا نتایج سونوگرافی مشکوک است، اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

انواع تست‌های غربالگری بارداری و کاربرد هر کدام

غربالگری مجموعه‌ای از بررسی ها است که در زمان های مختلف بارداری انجام می‌شود. آشنایی با انواع تست‌های غربالگری به مادران کمک می‌کند بدانند هر آزمایش چه هدفی دارد و چرا پزشک انجام آن را توصیه می‌کند.

• غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

این مرحله معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و یکی از مهم‌ترین غربالگری‌ها محسوب می‌شود. در این روش، ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی NT انجام می‌شود. هدف این تست، بررسی احتمال برخی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و برخی مشکلات دیگر است. این غربالگری به پزشک کمک می‌کند ریسک‌های احتمالی را زودتر شناسایی کند.

• غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری

این تست که معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا  17 انجام می‌شود، به نام‌های مختلفی مثل آزمایش چهارگانه هم شناخته می‌شود. در این مرحله نیز نمونه خون مادر بررسی می‌شود تا احتمال برخی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های لوله عصبی ارزیابی گردد. این غربالگری زمانی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند که نتایج سه‌ماهه اول نیاز به تکمیل داشته باشند یا مادر دیرتر برای مراقبت بارداری مراجعه کرده باشد. اگر نتایج غربالگری اولیه مشکوک باشد، پزشک ممکن است بررسی‌های دقیق‌تری را توصیه کند؛ مانند: 

1. آمنیوسنتز 
2.  نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
3. NIPTیا تست DNA جنینی بدون سلول

این آزمایش‌ها در واقع برای تأیید یا رد دقیق‌تر یک احتمال به کار می‌روند و معمولاً زمانی درخواست می‌شوند که غربالگری اولیه ریسک بالاتری نشان داده باشد.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

این تست در هفته 11 الی 14 بارداری انجام می گیرد و در آن دو مارکر خونی(PAPP-A، و BHCG آزاد) اندازه گیری می‌شوند. یک مارکر سونوگرافی و آنالیز کامپیوتری نتایج حاصله ریسک وقوع سندرم داون تریزومی کروموزوم 13 و 18 در زمان زایمان محاسبه می شود. اگر این ریسک از عدد مشخصی بالاتر باشد فرد جهت آمنیوسنتز معرفی می‌شود. نرخ تشخیص در این تست حدود 90% است.

نکته: بدلیل ارتباط سطح خونی مارکر ها با سن بارداری، قبل از انجام تست حتماً باید یک سونوگرافی برای تعیین دقیق سن جنین انجام گیرد.

1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانی كه این غربالگری روی آنان انجام می‏شود، به عنوان ریسك بالا مشخص می‏‌شوند. اما در عین حال اكثر زنانی كه ریسك آنان بالا است بچه‌‏های نــرمــال بــه دنــیا می‌‏آورند.

2- برای انجام تست‏‌های تشخیصی رایج باید تا سه ماهه دوم بــارداری منتظر ماند.

3- غربالگری اختلالات لوله عصبی جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست كوآد ماركر در سه ماهه دوم بارداری انجام شود. 

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه اول بارداری چیست؟

این غربالگری معمولاً شامل دو بخش اصلی است:

1. اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین(NT Scan)

این تست یک نوع سونوگرافی تخصصی است که توسط یک رادیولوژیست یا سونوگرافیست ماهر و آموزش‌دیده انجام می‌شود. در این سونوگرافی، پزشک با اندازه‌گیری دقیق لایه‌ای از مایع که در ناحیه پشت گردن جنین جمع شده است، می‌تواند ریسک ابتلا به برخی ناهنجاری‌های کروموزومی را ارزیابی کند. افزایش غیرطبیعی در این لایه مایع (NT) می‌تواند نشانه‌ای از افزایش احتمال ابتلا به سندرم داون یا سایر اختلالات باشد. دقت این اندازه‌گیری به مهارت پزشک و کیفیت دستگاه سونوگرافی بستگی دارد.

2. آزمایش خون مادر

همزمان با سونوگرافی NT، از مادر یک نمونه خون گرفته می‌شود. این خون برای اندازه‌گیری سطح دو هورمون کلیدی که توسط جفت تولید می‌شوند، مورد آزمایش قرار می‌گیرد:

• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A): پروتئینی که در دوران بارداری توسط جفت تولید می‌شود.

• Free beta-hCG (Free Human Chorionic Gonadotropin): بخشی از هورمون بارداری که در خون مادر یافت می‌شود.

سطوح غیرطبیعی این هورمون‌ها در خون مادر، همراه با نتایج سونوگرافی NT و اطلاعاتی مانند سن مادر، می‌تواند ریسک ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی را به طور قابل توجهی پیش‌بینی کند. پس از انجام سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر، نرم‌افزارهای مخصوصی با ترکیب نتایج این دو تست و سن مادر، یک ریسک را برای ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی محاسبه می‌کنند.

تست غربالگری سه ماهه دوم بارداری

غربالگری سه ماهه دوم شامل تریپل مارکر(Triple marker) یا تست سه گانه و کواد مارکر(Quad marker) یا تست چهارگانه است که در تریپل مارکر سه فاکتور در خون اندازه گیری میشود و در کواد مارکر چهار فاکتور که این فاکتور ها شامل: 

• AFP: پروتئین تولید شده توسط کبد جنین
• hCG : هورمون تولید شده توسط جفت 

• Ue3: پروتئین تولید شده توسط کبد جنین و جفت 

• Inhibin-A: هورمون تولید شده توسط جفت 

این تست بین هفته‌های پانزده تا بیست حاملگی انجام می‌شود و آگاهی از سن دقیق حاملگی در این تست ضرورت دارد. در بدن جنین یک پروتئین اصلی ساخته می شود(EPa) که از طریق ادرار جنین وارد مایعی که جنین در آن شناور است می شود. سپس به خون مادر راه یافته و وارد جریان خون مادر می شود. اگر تنها همین پروتئین درخون مادر افزایش یافته باشد، می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است، زیرا با باز شدن این لوله مقادیر بیشتری از این پروتئین به مایع جنینی و درنهایت خون مادر منتشر می شود.

درصورت غیرطبیعی بودن میزان این 4 ماده، مانند آزمایش‌های غربالگری 3 ماهه اول، باید سراغ سونوگرافی رفت. اگر نتیجه سونوگرافی، احتمال خطر بیماری را نشان دهد، باید آزمایش‌های تشخیص قطعی را هم انجام داد. مثلاً نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است. در این نمونه‌برداری میزان هورمون ها و سلول های جنین، تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرند. نتیجه مثبت آزمایش‌های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست.

آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری شامل چه مواردی است؟

این غربالگری به پزشک کمک می‌کند احتمال برخی ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص‌های مادرزادی را ارزیابی کند. البته باید توجه داشت که این تست‌ها تشخیصی نیستند؛ یعنی فقط میزان خطر را نشان می‌دهند و نتیجه قطعی به شمار نمی‌آیند. آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم معمولاً از چند بخش تشکیل می‌شوند:

1. آزمایش خون مادر
مهم‌ترین بخش این غربالگری، آزمایش خون است. در این بررسی، برخی مارکرهای خونی اندازه‌گیری می‌شوند تا احتمال وجود مشکلات خاص در جنین برآورد شود. مهم‌ترین این موارد عبارت‌اند از:

• آلفا فتوپروتئین(AFP)
• hCG

• Estriol (E3)

• Inhibin A
  ترکیب این چهار شاخص در Quad Screen یا تست چهارگانه بررسی می‌شود. نتایج غیرطبیعی این مارکرها می‌تواند در تشخیص احتمال سندرم داون، سندرم ادوارد و همچنین نقص لوله عصبی مانند اسپاینا بیفیدا مفید باشد.

2. سونوگرافی آنومالی
یکی دیگر از بخش‌های مهم این مرحله، سونوگرافی دقیق جنین یا آنومالی اسکن است. این سونوگرافی معمولاً در همین بازه انجام می‌شود و پزشک در آن موارد زیر را بررسی می‌کند:

• ساختار مغز و جمجمه 
• قلب و چهارحفره آن 
• ستون فقرات 
• شکم و اندام‌های داخلی 
• دست‌ها، پاها و استخوان‌ها 
• محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک

این سونوگرافی به شناسایی برخی ناهنجاری‌های ساختاری کمک می‌کند و نقش مهمی در تکمیل ارزیابی سلامت جنین دارد.

چه کسانی باید آزمایش‌های پیش از تولد را انجام دهند؟

اگرچه بسیاری از تست‌ها به طور روتین به تمام مادران باردار توصیه می‌شود، اما برخی شرایط خاص، افراد را در اولویت بالاتری برای انجام این بررسی‌ها قرار می‌دهد. درک این اولویت‌ها به والدین کمک می‌کند تا با آمادگی بیشتری برای این مراحل اقدام کنند. به طور کلی، افراد و شرایطی که معمولاً در اولویت انجام آزمایش‌های پیش از تولد قرار می‌گیرند عبارتند از:

• مادران با سنین بالاتر

یکی از مهم‌ترین عوامل افزایش‌دهنده ریسک بروز ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، سن مادر است. زنانی که در زمان بارداری بالای ۳۵ سال سن دارند، به طور قابل توجهی بیشتر در معرض خطر زایمان نوزاد مبتلا به این اختلالات قرار می‌گیرند. به همین دلیل، این گروه از مادران معمولاً کاندیدای اصلی انجام تست‌های غربالگری و در صورت نیاز، تست‌های تشخیصی هستند.

• سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی

اگر در خانواده مادر یا پدر، سابقه بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، هموفیلی یا سایر اختلالات شناخته شده وجود داشته باشد، احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری‌ها افزایش می‌یابد. در این موارد، انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های مربوطه برای شناسایی ناقل بودن والدین و بررسی جنین ضروری است.

• نتایج غیرطبیعی در غربالگری‌های قبلی

اگر در تست‌های غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم، نتایجی به دست آید که ریسک بالایی را برای بروز اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی نشان دهد، پزشک معمولاً تست‌های تشخیصی دقیق‌تری مانند آمنیوسنتز یا CVS را برای تأیید یا رد این احتمالات توصیه می‌کند.

• سابقه بارداری با ناهنجاری

مادرانی که قبلاً فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی به دنیا آورده‌اند، در بارداری‌های بعدی نیز ریسک بالاتری برای تکرار این مشکل دارند. بنابراین، این افراد باید تحت نظارت دقیق‌تر و انجام آزمایش‌های پیش از تولد قرار گیرند.

• قرار گرفتن در معرض عوامل خطر

برخی عوامل محیطی یا دارویی در دوران بارداری می‌توانند ریسک ناهنجاری‌های جنینی را افزایش دهند. عواملی مانند مصرف برخی داروها، قرار گرفتن در معرض اشعه یا مواد شیمیایی مضر، یا ابتلا به برخی عفونت‌ها در دوران بارداری، ممکن است نیاز به بررسی‌های بیشتر را ایجاد کنند.

• بارداری‌های حاصل از روش‌های کمک‌باروری

گاهی اوقات، بارداری‌هایی که از طریق روش‌های کمک‌باروری مانند IVF حاصل می‌شوند، ممکن است با ریسک‌های متفاوتی همراه باشند که نیاز به بررسی‌های دقیق‌تر دارد. در نهایت، مهم است بدانید که تصمیم‌گیری برای انجام یا عدم انجام این آزمایش‌ها باید با مشورت پزشک و بر اساس شرایط فردی هر مادر صورت گیرد. هرچند برخی تست‌ها برای عموم توصیه می‌شوند، اما اولویت‌بندی بر اساس این عوامل، به والدین کمک می‌کند تا بهترین و آگاهانه‌ترین تصمیم را برای سلامت خود و نوزادشان بگیرند.

آمادگی‌های لازم قبل از انجام غربالگری اول بارداری

برای اینکه نتیجه تست ها دقیق تر و قابل اعتمادتر باشند، رعایت نکات زیر ضروری است:

1. زمان مناسب را دقیق رعایت کنید

مهم‌ترین نکته این است که غربالگری اول باید در بازه زمانی مشخص انجام شود. اگر زودتر یا دیرتر از موعد مقرر انجام شود، دقت نتیجه کاهش پیدا می‌کند و ممکن است نیاز به تکرار یا انجام آزمایش‌های دیگر باشد.

2. مدارک پزشکی و سوابق بارداری را همراه داشته باشید
پیش از مراجعه برای غربالگری، بهتر است سوابق پزشکی، نتایج سونوگرافی‌های قبلی، آزمایش‌های قبلی و اطلاعات دقیق مربوط به تاریخ آخرین قاعدگی را همراه داشته باشید. 

3. در مورد داروهای مصرفی اطلاع دهید
اگر داروی خاصی مصرف می‌کنید، حتماً پزشک را در جریان بگذارید. برخی داروها یا شرایط پزشکی ممکن است در تفسیر نتایج آزمایش خون مؤثر باشند. البته معمولاً نیازی به قطع خودسرانه دارو نیست و هر تصمیمی باید با نظر پزشک انجام شود.

4. ناشتا بودن معمولاً ضروری نیست
در بیشتر موارد، برای انجام غربالگری اول نیازی به ناشتا بودن نیست؛ مگر اینکه پزشک یا آزمایشگاه به دلیل خاصی توصیه دیگری کرده باشد. بنابراین بهتر است قبل از مراجعه، دستورالعمل مرکز موردنظر را بررسی کنید.

5. برای سونوگرافی با مثانه نسبتاً پر مراجعه کنید
در بعضی موارد، برای بهتر دیده شدن تصویر در سونوگرافی ممکن است از شما خواسته شود مثانه نسبتاً پر داشته باشید. البته این موضوع به شرایط بارداری و نظر متخصص سونوگرافی‌ بستگی دارد.

6. آرامش خود را حفظ کنید
استرس و نگرانی می‌تواند تجربه انجام آزمایش را دشوارتر کند. بهتر است بدانید که غربالگری فقط یک آزمایش بررسی احتمال خطر است و نتیجه غیرطبیعی به معنای وجود قطعی مشکل نیست.

جواب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چند روزه آماده می‌شود؟

مدت زمان آماده شدن جواب آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند بسته به نوع آزمایش، پیچیدگی آن و همچنین سیاست‌های آزمایشگاه مرجع متفاوت باشد. با این حال، یک بازه زمانی تقریبی وجود دارد که می‌توان انتظار داشت:
1. آزمایش‌های ژنتیک عمومی (مانند بررسی ناقل بودن بیماری‌های شایع)
برای بسیاری از آزمایش‌های رایج که برای بررسی ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی شایع مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II (بیماری پومپه)، یا اسکرین ژنتیکی مربوط به بسته‌های غربالگری ناباروری انجام می‌شود، معمولاً جواب آزمایش بین ۱ تا ۳ هفته کاری آماده می‌شود.

2. آزمایش‌های پیچیده‌تر (مانند کاریوتایپ، یا بررسی‌های تخصصی‌تر)
در آزمایش کاریوتایپ که ساختار کلی کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند، معمولاً به ۲ تا ۴ هفته کاری زمان نیاز است. سلول‌ها باید کشت داده شوند تا کروموزوم‌ها قابل مشاهده و تحلیل باشند. آزمایش‌های سیتوژنتیک پیشرفته‌تر یا بررسی‌های تخصصی‌تر که نیاز به تحلیل عمیق‌تر یا توالی‌یابی بخش‌های خاصی از ژنوم دارند، ممکن است تا ۴ تا ۶ هفته کاری یا حتی بیشتر زمان ببرند. به صورت کلی فاکتورهای زیادی بر زمان آماده شدن جواب آزمایش های غربالگری موثر هستند که عبارتند از:

• حجم نمونه‌ها در آزمایشگاه

اگر آزمایشگاه در دوره شلوغی باشد، ممکن است زمان پردازش نمونه‌ها افزایش یابد. 

• نیاز به تکرار یا بررسی مجدد

در برخی موارد، ممکن است به دلیل کیفیت پایین نمونه یا نتایج غیرقطعی، نیاز به تکرار آزمایش یا بررسی‌های تکمیلی باشد که این امر زمان را طولانی‌تر می‌کند. 

•  تکنولوژی مورد استفاده 

 روش‌های مختلف تحلیل ژنتیکی، زمان‌های متفاوتی برای پردازش نیاز دارند. 

•  ارتباط با آزمایشگاه مرجع

اگر نمونه برای تحلیل به آزمایشگاهی خارج از محل نمونه‌گیری ارسال شود، زمان ارسال و دریافت جواب نیز به کل فرآیند اضافه خواهد شد.

آیا نتیجه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری قابل اطمینان است؟

چرا سونوگرافی در زمان‌های مختلف بارداری انجام می‌شود؟

سونوگرافی یکی از ابزارهای کلیدی در دوران بارداری است که با استفاده از امواج صوتی، تصاویری از جنین، جفت و مایع آمنیوتیک را ایجاد می‌کند. انجام سونوگرافی در زمان‌های مختلف بارداری دلایل متعددی دارد و هر مرحله اطلاعات منحصربه‌فردی را در اختیار پزشک و والدین قرار می‌دهد. در واقع، هر سونوگرافی یک هدف خاص را دنبال می‌کند و به ارزیابی جنبه‌های متفاوتی از رشد و سلامت جنین می‌پردازد. 
1.سه‌ماهه اول بارداری (حدود هفته ۶ تا ۱۳)

در سه ماهه اول بارداری این موارد مورد بررسی قرار می‌گیرند: 

• تأیید بارداری و زنده بودن جنین

اولین سونوگرافی معمولاً برای اطمینان از اینکه بارداری در محل صحیح(داخل رحم) تشکیل شده و جنین زنده است، انجام می‌شود.

• تعیین سن دقیق بارداری

این مرحله، بهترین زمان برای تخمین دقیق سن بارداری و تاریخ تقریبی زایمان(EDD) است، زیرا رشد جنین در این دوره نسبتاً یکنواخت است.

• تشخیص چندقلوزایی

امکان مشاهده وجود بیش از یک جنین در این زمان وجود دارد.

• غربالگری سه‌ماهه اول(NT scan)

حدود هفته ۱۱ تا ۱۳، سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت مایع پشت گردن جنین(NT) انجام می‌شود. این اندازه‌گیری به همراه آزمایش خون مادر، در ارزیابی ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون کاربرد دارد.

2.سه‌ماهه دوم بارداری (حدود هفته ۱۵ تا ۲۲)

 سونوگرافی جامع (آنومالی اسکن)

این سونوگرافی که معمولاً بین هفته ۱۶ تا ۲۲(با تمرکز بر هفته ۱۸ تا ۲۰) انجام می‌شود، یکی از مهم‌ترین سونوگرافی‌هاست. هدف اصلی آن بررسی دقیق آناتومی و ساختارهای بدن جنین است. در این مرحله، پزشک می‌تواند اندام‌های اصلی جنین مانند قلب، مغز، ستون فقرات، کلیه‌ها، معده و اندام‌های حرکتی را با جزئیات بیشتری بررسی کند تا ناهنجاری‌های ساختاری احتمالی را شناسایی کند.

• ارزیابی رشد جنین

اندازه‌گیری‌هایی مانند دور سر، دور شکم و طول استخوان ران برای ارزیابی روند رشد جنین انجام می‌شود.

• بررسی وضعیت جفت و مایع آمنیوتیک

موقعیت جفت، میزان مایع اطراف جنین و طول دهانه رحم (برای بررسی ریسک زایمان زودرس) نیز در این سونوگرافی ارزیابی می‌شود.

3. سه‌ماهه سوم بارداری (حدود هفته ۲۴ به بعد) 

• بررسی رشد جنین

در این مرحله، سونوگرافی‌ها بیشتر بر پایش روند رشد جنین تمرکز دارند. اگر جنین کندتر از حد انتظار رشد کند (IUGR)، یا رشد بیش از حد داشته باشد، این مسئله با سونوگرافی مشخص می‌شود.

• وضعیت جفت و مایع آمنیوتیک

بررسی میزان مایع آمنیوتیک (کم یا زیاد بودن آن می‌تواند نشان‌دهنده مشکل باشد) و وضعیت جفت (مانند جفت سرراهی) ادامه می‌یابد.

• تعیین وضعیت قرارگیری جنین

پزشک می‌تواند وضعیت قرارگیری جنین (مثلاً بریچ یا سفالیک) را قبل از زایمان مشخص کند.

• ارزیابی سلامت جنین

در مواردی که بارداری پرخطر تلقی می‌شود، ممکن است از سونوگرافی‌های داپلر برای بررسی جریان خون در بند ناف و عروق جنین نیز استفاده شود تا از سلامت کافی جنین اطمینان حاصل شود.

لازم است به مادران باردار بگوییم که با مثبت بودن نتیجه آزمایش‌های غربالگری نباید سراسیمه بشوند؛ تنها 6 درصد از تمام نمونه های مثبت غربالگری جنین به بیماری های فوق مبتلا هستند که اطمینان از ابتلا به آن ها، با آزمایش هایی که توضیح داده شد، به اثبات می رسد. درهر صورت حفظ آرامش و منطقی بودن، بهترین برخوردی است که می توانید با این قضیه داشته باشد.

سخن نهایی

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در بیشتر موارد قابل اعتماد است و می‌تواند اطلاعات مهمی درباره احتمال انتقال بیماری‌های ارثی یا اختلالات کروموزومی به جنین ارائه دهد. با این حال، میزان دقت آن به نوع آزمایش، هدف بررسی، کیفیت نمونه و تفسیر تخصصی نتیجه بستگی دارد. اگر نتیجه مثبت باشد، لزوماً به معنای وجود قطعی بیماری در جنین نیست، بلکه ممکن است نشان‌دهنده ناقل بودن والدین یا افزایش ریسک باشد. اگر نتیجه منفی هم باشد، باز هم نمی‌توان گفت که همه خطرات ژنتیکی به طور کامل حذف شده‌اند؛ چون هر تست فقط بخش مشخصی از ژن‌ها یا اختلالات را بررسی می‌کند.

به همین دلیل، مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش بسیار مهم است تا نتیجه در چارچوب درست تفسیر شود و زوجین بتوانند تصمیم آگاهانه‌تری برای بارداری بگیرند. آزمایشگاه مرکزی فردیس همواره در تلاش است تا با تشخیص صحیح، بهره‌گیری از پیشرفته ترین تجهیزات روز دنیا  و آموزش مداوم نیروی انسانی استانداردهایی فراتر از انتظار را محقق سازیم.