همه چیز درباره غربالگری سه ماهه اول بارداری

بارداری مرحله‌ای از زندگی است که هر لحظه‌اش با هیجان، نگرانی و انتظار همراه است. در این مسیر، غربالگری سه ماهه اول بارداری نقش یک چراغ راهنمای دقیق را دارد؛ ابزاری علمی که می‌تواند ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را در هفته‌های ابتدایی مشخص کند و به مادران و پزشکان اطلاعات ارزشمندی برای تصمیم‌گیری دهد. دانستن اینکه چه آزمایش‌هایی انجام می‌شود، چه زمانی بهترین زمان است و نتایج چه معنایی دارند، می‌تواند اطمینان و آرامش بیشتری در این دوران حساس ایجاد کند. این مقاله به شما کمک می‌کند تا با تمام جزئیات غربالگری سه ماهه اول آشنا شوید و با دانش کامل، مسیر بارداری خود را مدیریت کنید.

غربالگری سه‌ماهه اول بارداری چیست و چرا انجام می‌شود؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری به مجموعه‌ای از ارزیابی‌ها گفته می‌شود که در اوایل دوران بارداری(معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۴ بارداری) انجام می‌شود تا احتمال وجود برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین سنجیده شود. این ناهنجاری‌ها شامل سندروم داون(Trisomy ۲۱)، سندروم ادوارد(Trisomy ۱۸) و سندروم پاتو(Trisomy ۱۳) هستند، که می‌توانند سلامت و رشد کودک را به‌صورت قابل توجهی تحت تاثیر قرار دهند.

این غربالگری به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های پیش از زایمان طراحی شده تا اطلاعات حیاتی درباره سلامت جنین در اختیار والدین قرار دهد. برخلاف تست‌های تشخیصی که نتیجه قطعی می‌دهند، این ارزیابی ریسک یک وضعیت را مشخص می‌کند و کمک می‌کند که اگر احتمال خطر بالاست، اقدامات بعدی مانند تست‌های تشخیصی دقیق‌تر CVS یا آمنیوسنتزانجام شوند.

غربالگری سه‌ماهه اول برای چه کسانی ضروری است؟

 بر اساس استاندارد‌های پزشکی و مطالعات متعددی که توسط منابع علمی مطرح شده‌اند، غربالگری سه ماهه اول بارداری برای همه زنان باردار پیشنهاد می‌شود، نه فقط برای زنان در گروه‌های پرخطر. دلیل این توصیه ساده است: ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند در هر بارداری رخ دهند، حتی اگر سابقه خانوادگی یا عامل خطر واضحی وجود نداشته باشد. هدف اصلی این تست، ارزیابی احتمال ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی است، نه تشخیص قطعی. بنابراین نه فقط زنان با سن بالا (مثلاً بالای ۳۵ سال) بلکه تمام زنان باردار صرف‌نظر از سن یا سابقه پزشکی می‌توانند از این اطلاعات برای برنامه‌ریزی بهتر بارداری و مراقبت‌های بعدی بهره‌مند شوند.

غربالگری سه‌ماهه اول شامل چه آزمایش‌هایی است؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری از دو بخش کلیدی تشکیل شده که باید با دقت انجام شوند تا بهترین تصویر از وضعیت جنین به‌دست آید.

1. آزمایش خون(مارکر‌های بیوشیمیایی)

در این مرحله، نمونه‌ای از خون مادر برای بررسی مقدار برخی مولکول‌های خاص گرفته می‌شود. دو مارکر بیوشیمیایی اصلی که در غربالگری سه ماهه اول اندازه‌گیری می‌شوند عبارت‌اند از:

• پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A (PAPP-A): این پروتئین توسط جفت تولید می‌شود و در بارداری طبیعی سطح آن به‌تدریج افزایش می‌یابد. سطح پایین PAPP-A در این دوره می‌تواند با افزایش ریسک برخی اختلالات کروموزومی همراه باشد.
• Free β‑hCG(زیرواحد بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی): این هورمون نیز توسط جفت ساخته می‌شود. سطوح غیرطبیعی Free β‑hCG می‌تواند نشانه افزایش احتمال سندروم داون باشد.

2. سونوگرافی NT و NB
در کنار آزمایش خون، سونوگرافی دقیق جنین انجام می‌شود تا برخی معیار‌های کلیدی اندازه‌گیری شوند: مهم‌ترین آن‌ها شفافیت پشت گردن جنین Nuchal Translucency یا NT است، که مقدار مایع زیر پوست پشت گردن را نشان می‌دهد و در مواردی که ریسک اختلالات کروموزومی بیشتر است، این مقدار ممکن است افزایش یابد. همچنین بررسی وجود استخوان بینی Nasal Bone یا NB  در سونوگرافی می‌تواند به افزایش دقت ارزیابی ریسک کمک کند، چون در بسیاری از جنین‌های مبتلا به سندروم داون، استخوان بینی در این دوره زودتر از حد طبیعی تشکیل نمی‌شود.

مارکر‌های بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در غربالگری سه ماهه اول

یکی از کلیدی‌ترین اجزای غربالگری سه ماهه اول بارداری، اندازه‌گیری مارکر‌های بیوشیمیایی در خون مادر است. این مارکر‌ها اساس علمی غربالگری را تشکیل می‌دهند و در کنار سن مادر و سونوگرافی NT کمک می‌کنند تا با دقت بیشتری ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ پیش‌بینی شود.  دو مارکر اصلی که در این آزمایش خون اندازه‌گیری می‌شوند عبارت‌اند از:

• پروتئین A پلاسما مرتبط با بارداری(PAPP-A)

این پروتئین توسط جفت ساخته می‌شود و سطح آن در دوران بارداری تغییر می‌کند. در غربالگری سه ماهه اول، سطح PAPP‑A در خون مادر بررسی می‌شود و کاهش غیرطبیعی آن با افزایش احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط است، به‌خصوص سندروم داون.

• Free b‑hcg(زیرواحد آزاد گنادوتروپین جفتی انسانی)

این هورمون نیز توسط جفت تولید می‌شود و نقش مهمی در تنظیم بارداری دارد. در شرایطی که غربالگری سه ماهه اول انجام می‌شود، مقادیر Free β‑hCG به‌طور نسبی افزایش یا کاهش می‌یابد و الگوی آن می‌تواند نشانه ریسک سندروم داون یا دیگر اختلالات باشد. مثلاً در تریزومی ۲۱ این مقدار تمایل دارد بالاتر از حد طبیعی باشد، اما در تریزومی‌های دیگر ممکن است کاهش یابد. حسگر‌های این دو مارکر وقتی با سن مادر و نتایج سونوگرافی NT تلفیق می‌شوند، یک مدل ریسک تولید می‌کنند. این مدل به پزشکان اجازه می‌دهد تا احتمال اختلال کروموزومی در جنین را به‌صورت کمی تخمین بزنند مثلاً اینکه احتمال ابتلا یک جنین به سندروم داون ۱ در ۱۰۰۰ باشد یا ۱ در ۱۰۰.

علت افزایش NT چیست و چه زمانی نگران‌کننده است؟

افزایش ضخامت NT زمانی رخ می‌دهد که مقدار مایع پشت گردن بیشتر از حد معمول باشد. این وضعیت در برخی از شرایط پزشکی مرتبط با جنین دیده می‌شود، از جمله:

• سندروم داون Trisomy ۲۱
• تریزومی‌های دیگر مثل Trisomy ۱۸ یا Trisomy ۱۳
• برخی نقایص ساختاری قلبی و بدو شکل‌گیری طبیعی اندام‌ها
• سندرم‌های ژنتیکی دیگر حتی در جنین‌هایی که کروموزوم نرمال دارند

تحقیقات نشان داده‌اند که وقتی NT به‌طور معنی‌داری افزایش می‌یابد، احتمال اختلالات کروموزومی یا ساختاری بیشتر است. با این حال، این افزایش همیشه به‌معنای قطعی بودن مشکل نیست، بلکه باید همراه با دیگر داده‌های غربالگری سه ماهه اول(مارکر‌های خون و سن مادر) برای تفسیر دقیق‌تر استفاده شود. یک نکته‌ی مهم علمی این است که افزایش NT ممکن است ارتباطی با ناهنجاری‌های قلبی نیز داشته باشد، حتی در جنین‌هایی که اختلالات کروموزومی ندارند؛ بنابراین در صورت مشاهده NT بالا، ممکن است پزشک بررسی‌های بیشتر مثل سونوگرافی تخصصی قلب جنین انجام دهد. از آنجا که غربالگری سه ماهه اول بر مبنای ترکیب چند متغیر انجام می‌شود، افزایش NT به‌تنهایی نمی‌تواند تشخیص قطعی دهد، بلکه باعث می‌شود ریسک محاسبه‌شده تغییر کند و ممکن است نیاز به تست‌های تشخیصی دقیق‌تر مثل CVS یا آمنیوسنتز وجود داشته باشد.

بهترین زمان انجام غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

زمان انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری یکی از مهم‌ترین عوامل در دقت نتیجه است. منابع علمی توصیه می‌کنند که این غربالگری معمولاً بین هفته‌ی ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز (۱۳+۶) بارداری انجام شود، چرا که در این دوره رشد جنین و سیر مارکر‌ها قابل ارزیابی با دقت بالا است.

چرا دقیقاً از هفته ۱۱ شروع می‌شود؟ پاسخ علمی این است که برای اینکه مارکر‌های بیوشیمیایی و نشانه‌های سونوگرافی مانند NT به حدی از رشد رسیده باشند که بتوانند داده‌های قابل‌اعتماد بدهند، نیاز به یک حداقل سن حاملگی وجود دارد. مطالعات نشان داده‌اند که سونوگرافی NT بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ به‌دلیل وضوح تصویر بهتر و افزایش قابل اعتماد اندازه‌گیری‌ها انجام می‌شود. در این بازه‌ی زمانی، نتایج آزمایش‌های خون و سونوگرافی NT/NB به بهترین شکل با هم ترکیب می‌شوند تا مدل ریسک دقیق‌تری از احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه کنند. اگر غربالگری خیلی زودتر انجام شود (مثلاً قبل از هفته‌ی ۱۰)، برخی از مارکر‌ها هنوز به سطوح قابل‌ارزیابی نرسیده‌اند و دقت تست‌ها کاهش می‌یابد.

از سوی دیگر، انجام غربالگری پس از هفته ۱۳+۶ نیز توصیه نمی‌شود، زیرا در این زمان جنین در مرحله‌ای قرار دارد که ترانزیشن یا تغییرات طبیعی در مارکر‌ها رخ می‌دهد و تفسیر نتایج می‌تواند پیچیده‌تر شود و شدت خطا افزایش یابد. بنابراین، محدوده‌ی هفته ۱۱ تا ۱۳+۶ بهترین بازه زمانی برای انجام غربالگری سه ماهه اول است تا داده‌ها معتبر و قابل اعتماد باشند.

دقت غربالگری سه‌ماهه اول چقدر است و چه محدودیت‌هایی دارد؟

غربالگری سه ماهه اول بارداری یک ابزار ارزیابی ریسک است و نباید آن را با تست تشخیصی قطعی اشتباه گرفت. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که دقت این غربالگری حدود ۸۵٪ تا ۹۰٪ برای سندروم داون و حدود ۸۰٪ برای سایر تریزومی‌ها است.با این حال، محدودیت‌های مهمی هم وجود دارد:

• مثبت کاذب

درصدی از مادران با نتیجه‌ پرخطر، جنین سالم دارند. این موضوع باعث نگرانی و اضطراب می‌شود.

• منفی کاذب

در موارد نادر، جنین مبتلا به اختلال کروموزومی با ریسک پایین گزارش می‌شود.

• وابستگی به زمان انجام تست

غربالگری خارج از بازه‌ی هفته ۱۱ تا ۱۳+۶ دقت را کاهش می‌دهد.

• تفسیر نتایج پیچیده

دقت بستگی به مهارت اپراتور سونوگرافی و کیفیت دستگاه دارد.

غربالگری سه‌ماهه اول چگونه انجام می‌شود؟ مراحل کامل از سونوگرافی تا نتیجه

غربالگری سه ماهه اول شامل چند مرحله‌ دقیق و علمی است که باید به ترتیب انجام شود تا نتایج معتبر باشند:

1. ثبت اطلاعات اولیه

پزشک سن دقیق مادر، تاریخ آخرین قاعدگی و سابقه‌ پزشکی را ثبت می‌کند. این داده‌ها برای محاسبه ریسک ضروری هستند.

2. آزمایش خون مادر

خون مادر گرفته می‌شود و سطح مارکر‌های PAPP-A و Free β‑hCG اندازه‌گیری می‌شود. این آزمایش معمولاً نیاز به ناشتایی ندارد، اما بهتر است طبق توصیه آزمایشگاه انجام شود.

3. سونوگرافی NT و NB

سونوگرافی دقیق برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین(NT) و بررسی استخوان بینی(NB) انجام می‌شود. تکنیک دقیق و مهارت اپراتور برای دقت نتایج حیاتی است.

4. ترکیب داده‌ها

نتایج آزمایش خون و سونوگرافی با سن مادر در نرم‌افزار‌های استاندارد غربالگری وارد می‌شود تا ریسک اختلالات کروموزومی محاسبه شود.

5. تفسیر نتایج

پزشک نتایج را بررسی می‌کند و به مادر اطلاع می‌دهد که ریسک پایین، متوسط یا بالا است و در صورت لزوم تست‌های تشخیصی بعدی توصیه می‌شود.

6. پیگیری

اگر ریسک بالا باشد، ممکن است پزشک مشاوره ژنتیک یا آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز پیشنهاد دهد.

آمادگی‌های لازم قبل از انجام غربالگری سه‌ماهه اول

آمادگی مادر قبل از انجام غربالگری سه ماهه اول نقش مهمی در کیفیت نتایج دارد. نکات اصلی شامل موارد زیر است: 

• دانستن تاریخ دقیق آخرین قاعدگی

سن حاملگی دقیق برای انجام غربالگری و محاسبه ریسک ضروری است.

• عدم مصرف دارو‌های خاص بدون اطلاع پزشک

برخی دارو‌ها می‌توانند سطح مارکر‌های خون را تحت تاثیر قرار دهند.

• آماده کردن مدارک پزشکی قبلی

اگر مادر سابقه‌ بیماری‌های ژنتیکی یا بارداری‌های پیشین را دارد، اطلاعات را همراه داشته باشد.

• استفاده از لباس مناسب برای سونوگرافی

پوشیدن لباسی که دسترسی به شکم راحت باشد، روند سونوگرافی را سریع‌تر و دقیق‌تر می‌کند.

• اطلاع از محدودیت‌های غذایی یا ناشتا بودن

اکثر آزمایشگاه‌ها ناشتایی برای انجام آزمایش های مربوطه را الزامی نمی دانند، اما بهتر است طبق دستور پزشک عمل شود.

• آرامش و آماده بودن برای مشاوره

ممکن است بعد از آزمایش پزشک به توضیح نتایج و مشاوره نیاز داشته باشد، پس بهتر است مادر آمادگی ذهنی داشته باشد.

نتایج غربالگری سه‌ماهه اول چه معنایی دارد؟

نتایج غربالگری سه ماهه اول به والدین و پزشکان کمک می‌کند تا احتمال وجود اختلالات کروموزومی در جنین را ارزیابی کنند.

• ریسک پایین

اگر نتیجه نشان دهد که احتمال اختلال کمتر از حد استاندارد است، مادر می‌تواند با آرامش بیشتری بارداری را ادامه دهد. این به معنای قطعی سالم بودن جنین نیست، بلکه شانس بروز اختلال بسیار پایین است.

• ریسک متوسط

در این حالت ممکن است پزشک توصیه کند که غربالگری مکمل یا سونوگرافی دقیق‌تر در سه‌ماهه دوم انجام شود تا اطلاعات دقیق‌تری به‌دست آید.

• ریسک بالا

اگر نتیجه نشان‌دهنده ریسک بالای اختلال کروموزومی باشد، پزشک معمولاً تست‌های تشخیصی قطعی مانند CVS (Chorionic Villus Sampling) یا آمنیوسنتز را توصیه می‌کند. این تست‌ها می‌توانند به صورت قطعی نشان دهند که آیا جنین مبتلا به اختلال است یا خیر.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توام سه‌ماهه اول

پس از انجام غربالگری سه ماهه اول و دریافت نتایج، پروتکل پیگیری به پزشک و مادر کمک می‌کند تا اقدامات بعدی به شکل علمی و مرحله‌ای انجام شود:

• ریسک پایین

مادر باردار معمولاً ادامه مراقبت‌های روتین را دارد و در سه‌ماهه دوم تست‌های رایج مثل سونوگرافی آنومالی اسکن انجام می‌شود

• ریسک متوسط

پزشک ممکن است توصیه کند که مارکر‌های بیوشیمیایی اضافی یا سونوگرافی تکمیلی انجام شود. گاهی تست‌های غیرتهاجمی DNA جنینی (NIPT) نیز پیشنهاد می‌شود که دقت بالاتری برای سندروم داون و سایر تریزومی‌ها دارد.

• ریسک بالا

در این شرایط تست‌های تشخیصی تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز ضروری است تا تشخیص قطعی داده شود. مشاوره ژنتیک نیز بخش مهمی از پروتکل است تا والدین اطلاعات کامل برای تصمیم‌گیری داشته باشند.

علاوه بر این، پیگیری شامل مدیریت روانی و آموزشی مادر است، چون دریافت نتیجه با ریسک بالا می‌تواند اضطراب ایجاد کند. مشاوره با روانشناس متخصص بارداری و ژنتیک می‌تواند اطمینان خاطر و درک درست اطلاعات را فراهم کند.این مرحله از غربالگری سه ماهه اول به ویژه اهمیت دارد زیرا مسیر بعدی بارداری و تصمیم‌گیری‌های مادر و خانواده را تعیین می‌کند.

عوارض احتمالی غربالگری سه‌ماهه اول بارداری

غربالگری سه ماهه اول به طور کلی ایمن و غیرتهاجمی است، اما مادران باید از برخی نکات آگاه باشند:

1. آزمایش خون

تنها خونگیری انجام می‌شود که عموماً بدون عارضه است، اما ممکن است در برخی افراد کبودی یا درد خفیف ایجاد شود.

2. سونوگرافی NT و NB

این روش بدون اشعه و ایمن است، ولی گاهی مادر احساس فشار یا ناراحتی کوتاه مدت روی شکم دارد.

3. اضطراب و استرس روانی

دریافت نتیجه با ریسک بالا می‌تواند فشار روانی ایجاد کند، به ویژه اگر والدین اطلاعات کافی درباره تفسیر نتایج نداشته باشند. مشاوره قبل و بعد از تست توصیه می‌شود.

4. پیگیری‌های تهاجمی

در صورت ریسک بالا، انجام تست‌های تشخیصی مثل CVS یا آمنیوسنتز با خطر کم اما موجود برای سقط جنین همراه است. بنابراین تصمیم‌گیری در این مرحله باید با مشاوره دقیق انجام شود.

این قیمت‌ها برای مراکز خصوصی تخمین‌زده شده‌اند و ممکن است در مراکز دولتی، با تعرفه بیمه، کمتر باشند. همچنین اگر آزمایش‌های تخصصی‌تری مانند NIPT یا بررسی ژنتیک درخواست شود، هزینه‌ها به مراتب بالاتر خواهد بود.

جمع‌بندی
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک ابزار علمی، ایمن و ضروری برای ارزیابی ریسک اختلالات کروموزومی جنین است. ترکیب آزمایش خون، سونوگرافی NT/NB و سن مادر امکان تخمین دقیق ریسک را فراهم می‌کند و به والدین و پزشکان کمک می‌کند تصمیمات آگاهانه‌تری برای مراقبت‌های بارداری اتخاذ کنند.

مورد تایید و بازبینی شده توسط:
دکتر مهران غزالی بینا(فلوشیپ علوم آزمایشگاهی)