7 صبح الی 7 بعدازظهر
روزهای غیر تعطیل
7 صبح الی 6 بعدازظهر
روزهای پنجشنبه
چهارشنبه 15 مرداد 1404
آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به مجموعه‌ای از تست‌ها گفته می‌شود که برای بررسی وجود اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا اطلاعات دقیقی درباره سلامت جنین به دست آورند و در صورت وجود مشکلات ژنتیکی، تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند. آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد می‌توانند به صورت غربالگری یا تشخیصی باشند؛ غربالگری‌ها معمولاً ریسک بیماریها را تخمین می‌زنند و آزمایشهای تشخیصی، تشخیص قطعی بیماری را ممکن می‌سازند.
اختلال ژنتیکی به هرگونه مشکل در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها یا تغییرات در ژن‌ها گفته می‌شود که می‌تواند باعث بیماری یا ناهنجاری‌های مختلف شود. این اختلالات ممکن است ارثی باشند یا در اثر جهش‌های جدید در سلول‌های جنینی ایجاد شوند. اختلالات ژنتیکی به چند دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
مانند سندرم داون که ناشی از اضافه شدن کروموزوم است.
مانند فیبروز سیستیک یا تالاسمی که مربوط به تغییرات در یک ژن خاص هستند.
که تحت تاثیر چندین ژن و عوامل محیطی هستند، مانند برخی انواع دیابت یا بیماری‌های قلبی.
قبل از بارداری، انجام برخی آزمایشات ژنتیکی اولیه به زوجین کمک می‌کند تا احتمال ناقل بودن بیماری‌های ژنتیکی و انتقال آن به فرزندشان را بسنجند. این آزمایش‌ها معمولاً شامل غربالگری ناقلین بیماری‌های شایع ژنتیکی مانند تالاسمی، فیبروز سیستیک، سندرم مارفان، دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های اتوزوم مغلوب است. ناقل بودن به معنی داشتن یک نسخه معیوب از ژن بیماری است که معمولاً به صورت بدون علامت در فرد وجود دارد، اما در صورت ناقل بودن هر دو والد، خطر ابتلای کودک به بیماری افزایش می‌یابد. نمونه‌گیری این آزمایش‌ها معمولاً از طریق خون انجام می‌شود و در صورت مثبت بودن نتیجه، آزمایشهای تکمیلی و مشاوره ژنتیکی به زوج ارائه می‌شود تا بتوانند با آگاهی کامل تصمیمات بهتری درباره بارداری و روش‌های پیشگیری بگیرند.
آزمایش ناقل ژنتیکی برای افرادی توصیه می‌شود که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند یا از جوامعی هستند که برخی بیماری‌های ژنتیکی در آن‌ها شایع‌تر است. همچنین، اگر زوجین قصد بارداری دارند و می‌خواهند ریسک انتقال بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهند، انجام این آزمایش قبل از بارداری ضروری است. بهترین زمان انجام این تست قبل از شروع بارداری است تا در صورت نیاز، برنامه‌ریزی‌های لازم برای بارداری سالم صورت گیرد.
آزمایشهای ژنتیکی برای شناسایی بیماری‌های مختلفی کاربرد دارد، از جمله: بیماری‌های تک ژنی مانند فیبروز سیستیک، تالاسمی، بیماری هانتینگتون و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو. برخی بیماری‌های پیچیده که ناشی از چندین عامل ژنتیکی و محیطی هستند. تشخیص دقیق بیماری و مشاوره ژنتیکی برای انتخاب آزمایش مناسب ضروری است.انتخاب نوع آزمایش به عواملی نظیر سن مادر، سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده، یافته‌های سونوگرافی و نتایج تست‌های غربالگری بستگی دارد. مشاوره ژنتیک پیش از انجام این تست‌ها، نقش کلیدی در تصمیم‌گیری صحیح ایفا می‌کند.
آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
که با روش‌های غیرتهاجمی مانند سونوگرافی و تست‌های خونی ریسک وجود اختلالات ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند.
با نمونه‌برداری مستقیم از جنین(مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از ویلوس کوریونی) به تشخیص قطعی بیماری می‌پردازند. این آزمایش‌ها هر کدام مزایا و محدودیت‌های خاص خود را دارند و با توجه به شرایط مادر و سابقه خانوادگی انتخاب می‌شوند.
آمنیوسنتز(Amniocentesis) یک آزمایش تشخیصی پیشرفته است که در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین با سوزن نازکی از طریق شکم مادر گرفته می‌شود. این مایع حاوی سلول‌های جنینی است که برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی تحلیل می‌شوند. آمنیوسنتز معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و می‌تواند بیماری‌هایی مانند سندرم داون و سایر اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد.
نمونه‌برداری از ویلوس کوریونی(CVS) آزمایشی است که در آن بخشی از بافت جفت جنین گرفته می‌شود تا بررسی‌های ژنتیکی انجام شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و مزیت آن نسبت به آمنیوسنتز، انجام زودتر آن است. CVS می‌تواند به سرعت اختلالات ژنتیکی مانند ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص دهد، اما ریسک کمی بالاتر نسبت به آمنیوسنتز دارد.
تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند(Preimplantation Genetic Diagnosis) روشی است که در فرآیند IVF استفاده می‌شود. در این روش، سلول‌های جنینی پیش از کاشت به رحم بررسی می‌شوند تا جنین بدون اختلالات ژنتیکی انتخاب شود. این روش به زوج‌هایی که ریسک بالای انتقال بیماری‌های ژنتیکی دارند، کمک می‌کند تا فرزند سالم‌تری داشته باشند و از بارداری‌های پرخطر جلوگیری شود.
در آزمایشهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز و CVS، سلول‌های جنینی جمع‌آوری شده مورد بررسی دقیق در آزمایشگاه قرار می‌گیرند. این سلول‌ها از نظر کروموزومی و ژنتیکی با روش‌هایی مانند کاریوتایپینگ(بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها) و توالی‌یابی DNA آنالیز می‌شوند. این تجزیه و تحلیل‌ها به تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی کمک می‌کنند و اطلاعات دقیقی درباره سلامت جنین ارائه می‌دهند.
نتایج آزمایشهای تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
نشان‌دهنده نبود اختلال ژنتیکی در جنین است.
وجود اختلال ژنتیکی یا کروموزومی تایید می‌شود.
نیاز به آزمایشهای تکمیلی یا مشاوره بیشتر دارد.
هر نتیجه باید توسط پزشک متخصص ژنتیک تفسیر شود و به والدین در تصمیم‌گیری کمک کند.
چگونه از غربالگری و آزمایش تشخیصی استفاده کنیم؟ تصمیم‌گیری درباره آزمایش ژنتیکی نیازمند آگاهی از مزایا، محدودیت‌ها و ریسک‌های هر آزمایش است. غربالگری‌ها ریسک کلی بیماریها را تخمین می‌زنند و برای تعیین نیاز به آزمایشهای تشخیصی به کار می‌روند. آزمایشهای تشخیصی تشخیص قطعی می‌دهند اما ممکن است ریسک کمی مانند سقط جنین داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش بسیار مهم است تا والدین بتوانند تصمیم آگاهانه و مناسبی بگیرند.
غربالگری سه‌ماهه اول بارداری مجموعه‌ای از آزمایشهای خون و سونوگرافی است که بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود. در این مرحله، آزمایش خون مادر شامل اندازه‌گیری هورمون‌هایی مانند hCG و پروتئین PAPP-A است و سونوگرافی مخصوص به منظور اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن(NT) جنین انجام می‌گیرد. هدف اصلی این غربالگری، ارزیابی ریسک ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون(تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۳ و ۱۸ است. این تست‌ها غیر تهاجمی بوده و اطلاعات اولیه‌ای درباره سلامت جنین فراهم می‌کنند، اما تشخیصی نیستند و در صورت مشاهده ریسک بالا، آزمایشهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز پیشنهاد می‌شود. غربالگری سه‌ماهه اول به والدین و پزشکان کمک می‌کند تا در صورت نیاز برنامه‌ریزی‌های لازم برای ادامه بارداری را انجام دهند.
غربالگری سه‌ماهه دوم معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود و شامل تست های خون موسوم به تست چهارگانه(Quad test) است. این تست سطح چهار ماده مختلف در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند که به شناسایی ریسک اختلالاتی مانند اسپینا بیفیدا(نقص لوله عصبی) و برخی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و تریزومی ۱۸ کمک می‌کند. آزمایش غربالگری سه‌ماهه دوم مکمل غربالگری سه‌ماهه اول است. این آزمایش غیرتهاجمی بوده و تنها اطلاعات ریسک را ارائه می‌دهد؛ در صورت مشاهده ریسک بالا، نیاز به آزمایشهای تشخیصی دقیق‌تر خواهد بود.
برای مطالعه: تست های غربالگری در زمان بارداری
غربالگری ترکیبی، اطلاعات حاصل از آزمایشهای سه‌ماهه اول و دوم را با هم ترکیب می‌کند تا دقت پیش‌بینی ریسک اختلالات ژنتیکی افزایش یابد. این روش درصد خطا را کاهش داده و کمک می‌کند پزشکان و والدین تصمیم‌گیری بهتری داشته باشند.
آزمایش NIPT یک تست غیر تهاجمی است که با بررسی DNA آزاد جنین در خون مادر، ریسک برخی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را ارزیابی می‌کند. این آزمایش معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است و دقت بالایی دارد. مزیت اصلی NIPT این است که بدون خطر سقط جنین انجام می‌شود.
بهترین زمان انجام آزمایش NIPT از هفته دهم بارداری به بعد است، زمانی که مقدار DNA جنین در خون مادر به حد قابل اندازه‌گیری می‌رسد. این آزمایش به ویژه برای زنان بالای ۳۵ سال یا کسانی که در غربالگری‌های اولیه ریسک بالایی داشته‌اند، توصیه می‌شود.
آزمایشهای تشخیص ژنتیکی قبل از تولد(PND) زمانی لازم می‌شوند که احتمال وجود اختلالات ژنتیکی در جنین بالا باشد. این موارد شامل سن بالای مادر(معمولاً بالای ۳۵ سال)، سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، نتایج غیرطبیعی آزمایشهای غربالگری یا وجود مشکلات کروموزومی در بارداری‌های قبلی است. همچنین، اگر زوجین ناقل بیماری ژنتیکی باشند، انجام PND می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره سلامت جنین فراهم کند.
زمان انجام آزمایشهای PND معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۲۰ بارداری است. برخی آزمایش‌ها مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی(CVS) در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ و آمنیوسنتز معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود. انتخاب زمان مناسب بستگی به نوع آزمایش و شرایط فردی مادر دارد.
Prenatal Diagnosis یا تشخیص ژنتیکی قبل از تولد، مجموعه‌ای از آزمایش‌هاست که به منظور شناسایی بیماریها و اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به والدین و پزشکان امکان می‌دهند تا وضعیت سلامت جنین را به صورت دقیق‌تری بررسی کنند و در صورت نیاز، اقدامات پزشکی و مشاوره‌ای لازم را انجام دهند.
روش‌های متداول انجام PND شامل آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی(CVS) است. در آمنیوسنتز، با وارد کردن یک سوزن نازک به داخل رحم، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می‌شود. در نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، نمونه‌ای از بافت جفت برداشت می‌شود. هر دو روش تحت نظارت سونوگرافی انجام می‌شوند و به منظور بررسی کروموزوم‌ها و ژن‌های جنین استفاده می‌گردند.
این آزمایش برای زنانی که در معرض ریسک بالای داشتن فرزند با اختلال ژنتیکی هستند ضروری است. مواردی مانند سن بالای مادر، سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، نتایج غیرطبیعی در غربالگری‌های اولیه یا ناقل بودن زوجین از جمله مهم‌ترین دلایل انجام این آزمایش محسوب می‌شوند.
نتایج آزمایشهای PND می‌تواند نشان‌دهنده نبود اختلال ژنتیکی یا وجود مشکلاتی مانند سندرم داون، تریزومی‌ها یا دیگر بیماری‌های ژنتیکی باشد. نتایج مثبت نیازمند تفسیر دقیق توسط متخصص ژنتیک است تا والدین بتوانند تصمیمات آگاهانه درباره ادامه بارداری یا اقدامات درمانی احتمالی بگیرند.
هزینه انجام آزمایشهای PND بسته به نوع آزمایش، آزمایشگاه انتخاب شده و محل انجام آن متغیر است. معمولاً این هزینه‌ها بالاتر از آزمایشهای معمولی بوده و به دلیل ماهیت تخصصی آزمایش، مشاوره و پیگیری‌های پزشکی نیز می‌تواند بر هزینه‌ها افزوده شود. بهتر است قبل از انجام آزمایش، هزینه‌ها و خدمات مرتبط را با مرکز آزمایشگاهی هماهنگ کنید.
آزمایش ECS)Expanded Carrier Screening) به زوجین کمک می‌کند تا بررسی کنند آیا ناقل بیماری‌های ژنتیکی متداول هستند یا خیر. این آزمایش گسترده‌تر از آزمایشهای ناقل معمولی است و بیماری‌های بیشتری را پوشش می‌دهد. انجام ECS قبل از بارداری می‌تواند به پیشگیری از تولد فرزند با بیماری ژنتیکی کمک کند.
آزمایش WES یک روش پیشرفته ژنتیکی است که تمامی بخش‌های کد کننده ژن‌ها(اگزون‌ها) را توالی‌یابی می‌کند تا جهش‌های ژنتیکی که ممکن است باعث بیماری شوند را شناسایی کند. این تست معمولاً زمانی توصیه می‌شود که آزمایشهای معمولی نتوانند علت بیماری را مشخص کنند و یک تشخیص دقیق‌تر لازم باشد.
آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) پیش از بارداری به زوجین کمک می‌کند تا مشخص شود آیا ناقل ژن این بیماری جدی و نادر هستند یا خیر. SMA یک بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که منجر به ضعف و تحلیل عضلات می‌شود و در موارد شدید، می‌تواند عملکرد حرکتی و تنفسی فرد را به شدت مختل کند.
چون برای بروز بیماری، هر دو والد باید ناقل ژن معیوب باشند، شناسایی ناقلین پیش از بارداری بسیار اهمیت دارد. انجام این آزمایش به زوج‌ها امکان می‌دهد تا با اطلاع دقیق از احتمال انتقال بیماری به فرزندشان، تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌ای درباره بارداری و روش‌های پیشگیری اتخاذ کنند. آزمایش غربالگری SMA معمولاً با نمونه‌گیری ساده خون انجام می‌شود و بهترین زمان انجام آن پیش از بارداری است.
اگر نتیجه آزمایش نشان دهد که جنین یا والدین ناقل یا مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، بهترین کار مشاوره با یک متخصص ژنتیک است. مشاوره ژنتیکی به شما کمک می‌کند ریسک‌ها و گزینه‌های مختلف مانند ادامه بارداری، استفاده از روش‌های کمک باروری یا آزمایشهای پیشرفته‌تر را بهتر درک کنید و تصمیم مناسبی بگیرید.
جمع‌بندی
آزمایشهای ژنتیک پیش از تولد ابزارهای قدرتمندی هستند که به والدین و پزشکان کمک می‌کنند سلامت جنین را ارزیابی و خطرات مربوط به بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهند. انتخاب نوع آزمایش بستگی به شرایط فردی و سابقه خانوادگی دارد و انجام مشاوره ژنتیکی پیش از آزمایش اهمیت زیادی دارد تا نتایج به درستی تفسیر و مدیریت شوند.
مورد تایید و بازبینی شده توسط:
دکتر مهران غزالی بینا(فلوشیپ علوم آزمایشگاهی)
این آزمایش‌ها به شناسایی زودهنگام اختلالات ژنتیکی کمک می‌کنند، ریسک تولد نوزاد با بیماری ژنتیکی را کاهش می‌دهند و امکان تصمیم‌گیری آگاهانه برای والدین را فراهم می‌کنند.
بهترین زمان برای آزمایشهای ناقل پیش از بارداری است؛ آزمایشهای غربالگری و NIPT از ابتدای سه‌ماهه اول بارداری و آزمایشهای تشخیصی معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شوند.
ارسال نظر