فاویسم یا کمبود G6PD: همه چیز درباره فاویسم

فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

بیماری فاویسم(Favism) یا بیماری باقلایی بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز۶-فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. آنزیم گلوکز۶-فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.

کمبود آنزیم گلوکز۶-فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به آنتی‌اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G6PDدر برخی نواحی(آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی).

علائم بالینی بیماری فاویسم

• رنگ پریدگی زردی پوست و ناخن ها و پلک 
• تغییر رنگ ادرار
• تهوع و استفراغ
• بی‌حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
• شوک
• تاکیکاردی(افزایش ضربان قلب)
• تاکی پنه یا تنفس کوتاه
• خواب آلودگی
• فشار خون
• نارسایی حاد کلیه(در موارد پیشرفته)

غذاها و داروهای ممنوعه برای بیماران فاویسم

عوامل ایجاد کننده فاویسم نه‌تنها باقلا بلکه برخی از داروها همانند مصرف آسپیرین با دوز بالا، داروهای ضدمالاریا، مصرف برخی از آنتی‌‌بیوتیک‌ها، نفتالین، حنا و عوامل عفونی می‌توانند گلبول‌های قرمز را تخریب کنند.

کم‌خونی، ضعف و بی‌حالی، زردی، رنگ‌پریدگی و دفع ادرار به رنگ چای کدر و پررنگ(به دلیل دفع هموگلوبین از طریق لوله‌های ادراری)‌ می‌تواند از علائم این بیماری باشد که معمولا این بیماری کشنده نیست و گهگاه در سنین۳۰ الی ۴۰سالگی تشخیص داده می شود؛ ولی در موارد شدید که بیماری از بدو تولد تشخیص داده می شود، می‌تواند منجر به بروز برخی از مشکلات جدی شود.

علائم بیماری فاویسم در کودکان

شروع بیماری فاویسم در کودکان به‌ چه ‌صورت است؟ فاویسم در اثر کمبود آنزیمی به نام گلوکز۶فسفات دی هیدروژناز (G6PD) به‌صورت ارثی معمولا از مادر به پسر منتقل می‌شود . ژن این آنزیم روی کروموزوم X  قرار دارد.

علت بیماری فاویسم در کودکان و بزرگسالان چیست؟

بسیاری از والدین زمانی با واژه «فاویسم» آشنا می‌شوند که کودکشان پس از مصرف یک دارو یا ماده غذایی خاص دچار زردی و ضعف ناگهانی می‌شود. سوال اصلی اینجاست: علت بیماری فاویسم چیست و چرا برخی افراد از کودکی در معرض آن هستند؟ فاویسم در واقع نتیجه کمبود یک آنزیم مهم در گلبول‌های قرمز به نام G6PD است؛ آنزیمی که نقش کلیدی در محافظت از سلول‌های خونی در برابر تخریب دارد. این کمبود معمولاً از بدو تولد وجود دارد و ریشه ژنتیکی دارد.

نقش ژنتیک در ایجاد فاویسم

اصلی‌ترین علت فاویسم، یک اختلال ارثی و ژنتیکی است. ژن مربوط به آنزیم G6PD روی کروموزوم X قرار دارد. به همین دلیل:

1. این بیماری در پسران شایع‌تر است
2. دختران معمولاً ناقل هستند، اما ممکن است علائم خفیف داشته باشند
3. اگر مادر ناقل باشد، احتمال انتقال به فرزند وجود دارد

در این افراد، بدن آنزیم G6PD را به مقدار کافی تولید نمی‌کند. در حالت عادی ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد، اما در مواجهه با برخی عوامل، گلبول‌های قرمز به‌سرعت تخریب می‌شوند.

چرا بیشتر مبتلایان به بیماری فاویسم پسر هستند؟

این بیماری در پسرها شایع‌تر است، چون پسرها فقط دارای یک کروموزوم X  و دختران دارای دو تا از این کروموزوم هستند. بنابراین اگر ژن آنزیم نام برده شده نقص داشته باشد، پسران را بیشتر گرفتار می‌کند. 

چرا کمبود G6PD مشکل‌ساز می‌شود؟

آنزیم G6PD از گلبول‌های قرمز در برابر مواد اکسید کننده محافظت می‌کند. وقتی این آنزیم کم باشد، گلبول‌های قرمز در شرایط خاص آسیب‌پذیر می‌شوند و دچار همولیز(تخریب) خواهند شد. نتیجه این فرآیند، کم‌خونی ناگهانی و بروز علائم فاویسم است.

عوامل تحریک‌کننده فاویسم در کودکان و بزرگسالان

کمبود G6PD به‌تنهایی همیشه علامت ایجاد نمی‌کند. معمولاً یک عامل محرک باعث بروز علائم می‌شود. مهم‌ترین این عوامل عبارت‌اند از: 

• مصرف باقالی(خام یا پخته)
• برخی داروها مانند سولفونامیدها و بعضی آنتی‌بیوتیک‌ها
• عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی
• مواد شیمیایی خاص مانند نفتالین

در کودکان، اولین حمله معمولاً پس از مصرف باقلا یا داروی خاص رخ می‌دهد. در بزرگسالان نیز ممکن است پس از مصرف داروهای خاص یا ابتلا به عفونت شدید علائم ظاهر شود.

تفاوت بروز فاویسم در کودکان و بزرگسالان

• کودکان: علائم معمولاً شدیدتر و ناگهانی‌تر است 
• نوزادان: ممکن است با زردی طول‌کشیده خود را نشان دهد
• بزرگسالان: اغلب سابقه خانوادگی دارند و با محرک خاص دچار علائم می‌شوند

آیا فاویسم درمان ندارد؟! 

آیا فاویسم خطرناک است؟ این دسته از سوالات از جمله پرسش های متداول کاربران است. این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر برای درمان فاویسم، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است.


فردی که دچار همولیز می‌شود، پس از تخریب گلبول‌های قرمز خونش، گلبول‌های قرمز جوان وارد گردش خونش می‌شوند که همین پدیده جوان شدن گلبول‌های قرمز خون، بیماری را کنترل می‌کنند و افراد بستری در بیمارستان بیشتر از نظر میزان آب و نمک خون، مورد کنترل قرار می‌گیرند و در صورت نیاز، به آنها خون تزریق می‌شود. 

راه های پیشگیری از بیماری فاویسم 

از جمله راه های پیشگیری برای دوری از دچار شدن به وضعیت حاد بیماری فاویسم عبارتند از:   
عدم مصرف یا استنشاق باقلا و برخی داروهای خاص
عدم استفاده کودک و مادر شیرده از آسپرین و مصرف استامینوفن، ایبوپروفن و سیپروفلوکساسین تحت نظر پزشک
استفاده از داروهای بی‌خطر
عدم استفاده از نفتالین و حشره کش در محیطی که فرد زندگی می‌کند.
عدم خوردن سبزیجات به میزان زیاد

غذاهای ممنوعه برای فاویسم

مصرف مواد غذایی زیر باید محدود شود:
خانواده نخودها: باقلا، انواع لوبیا، سویا، انواع نخود، عدس، گیاه خرنوب، کهور   
سولفیت‌ها و غذاهای شامل آنها 
منتول و مواد غذایی و فراورده‌های بهداشتی البته عصاره نعناعی طبیعی مشکلی ایجاد نمی‌کند. 
رنگ‌های خوراکی مصنوعی، حنا، نوشابه‌های الکلی 
مصرف اسید اسکوربیک که در برخی ویتامین‌ها استفاده می‌شود به میزان زیاد مشکل‌ساز خواهد بود. 

چگونه فاویسم را تشخیص دهیم؟ راه های تشخیص بیماری فاویسم(نوزادان و کودکان)

تشخیص به موقع فاویسم، به ویژه در نوزادان و کودکان، نقش حیاتی در پیشگیری از عوارض جدی مانند کم‌خونی همولیتیک دارد. بسیاری از والدین نمی‌دانند که کودک سالم ممکن است بدون هیچ علامتی مبتلا به کمبود آنزیم G6PD باشد و اولین مواجهه با محرک‌ها می‌تواند علائم ناگهانی ایجاد کند. بنابراین آگاهی از روش‌های تشخیص، زمان مناسب آزمایش و نوع تست‌های قابل اعتماد برای نوزادان و کودکان اهمیت بالایی دارد. برای تشخیص بیماری فاویسم راه های مختلفی وجود دارند از جمله:

1. آزمایش فعالیت آنزیم G6PD

 - شایع‌ترین و معتبرترین روش 

 - سطح فعالیت آنزیم در گلبول‌های قرمز اندازه‌گیری می‌شود 
 - می‌تواند شدت کمبود را مشخص کند (خفیف، متوسط یا شدید) 
 - معمولاً از نمونه خون گرفته شده از پاشنه پای نوزاد یا ورید دست کودک انجام می‌شود

2. آزمایش غربالگری نوزادان

 - در بسیاری از کشورها، انجام این آزمایش در روزهای اولیه تولد توصیه می‌شود

 - هدف: شناسایی نوزادان پرخطر قبل از مواجهه با عوامل محرک 
 - کمک می‌کند والدین برای جلوگیری از بروز علائم پیشگیرانه عمل کنند

3. بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی

 - از آنجا که فاویسم یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است، پرسش از سابقه خانوادگی اهمیت دارد 
 - در کودکانی که والدین یا خواهر و برادر مبتلا دارند، آزمایش زودهنگام توصیه می‌شود

4. آزمایشات تکمیلی در صورت بروز علائم

 - اگر نوزاد یا کودک دچار زردی طولانی، ادرار تیره، ضعف یا کم‌خونی ناگهانی شد، پزشک ممکن است آزمایش همولیتیک و شمارش کامل خون (CBC) را درخواست کند 
 - این آزمایش‌ها به تشخیص حمله همولیتیک و شدت کمبود آنزیم کمک می‌کنند

اگر فاویسم درمان نشود چه اتفاقی می‌افتد؟(عوارض کمبود G6PD)

بسیاری از والدین تصور می‌کنند کمبود آنزیم G6PD تنها یک مسئله جزئی است، در حالی که در واقع تخریب گلبول‌های قرمز ناشی از فاویسم می‌تواند منجر به کم‌خونی شدید، زردی و حتی آسیب به اندام‌های حیاتی شود. شناخت عوارض این بیماری به پیشگیری و مدیریت آن کمک می‌کند. از جمله عوارض کوتاه مدت کمبود G6PD عبارتند از:

• کم‌خونی همولیتیک ناگهانی

تخریب سریع گلبول‌های قرمز باعث ضعف شدید، خستگی و رنگ‌پریدگی می‌شود.

• زردی پوست و چشم‌ها(یرقان)

افزایش بیلی‌روبین خون نتیجه همولیز است و در نوزادان می‌تواند منجر به زردی شدید نوزادی شود.

• ادرار تیره یا قهوه‌ای

از بین رفتن گلبول‌های قرمز باعث تغییر رنگ ادرار می‌شود و نشانه هشدار دهنده حمله همولیتیک است.

• تپش قلب و تنگی نفس

کم‌خونی شدید فشار مضاعفی روی قلب و سیستم تنفسی ایجاد می‌کند.

اگر فاویسم درمان نشود یا علائم مکرر رخ دهد، احتمال بروز مشکلات مزمن افزایش می‌یابد:

• کم‌خونی مداوم و کاهش توان جسمی

گلبول‌های قرمز به‌طور مکرر تخریب می‌شوند و بدن انرژی کافی ندارد.

• رشد کند یا تأخیر در کودکان

کم‌خونی طولانی‌مدت می‌تواند رشد جسمی و ذهنی کودک را کند کند.

• آسیب اندام‌ها

در موارد شدید و تکرار شونده، فشار روی قلب و کبد افزایش می‌یابد.

• افزایش حساسیت به عفونت‌ها

کم‌خونی و ضعف سیستم ایمنی، بدن را آسیب‌پذیرتر می‌کند.

بررسی انواع مختلف فاویسم

کمبود G6PD بر اساس شدت کاهش فعالیت آنزیم در گلبول‌های قرمز دسته‌بندی می‌شود. سازمان جهانی بهداشت (WHO) این کمبود را به چهار تا پنج گروه اصلی تقسیم کرده است:

نوع شدید (Class I)

• فعالیت آنزیم کمتر از ۱۰٪ نرمال
• علائم کم‌خونی همولیتیک مزمن دارند
• معمولاً در کودکی با کم‌خونی شدید و زردی مشخص می‌شود

نوع شدید همراه با حمله همولیتیک (Class II)

• فعالیت آنزیم بین ۱۰ تا ۶۰٪
• افراد معمولاً سالم هستند، اما در مواجهه با عوامل محرک، دچار همولیز شدید می‌شوند
• شایع‌ترین نوع در مناطقی مانند خاورمیانه و آفریقا

نوع متوسط (Class III)

• فعالیت آنزیم ۶۰ تا ۹۰٪ نرمال
• معمولاً فاقد علامت هستند
• حملات همولیتیک نادر و معمولاً خفیف هستند

نوع خفیف یا ناقل (Class IV)

• فعالیت آنزیم نزدیک به نرمال
• علامت بالینی ندارد
• معمولاً در زنان ناقل دیده می‌شود

نوع طبیعی یا بدون کمبود (Class V)

• فعالیت آنزیم در محدوده نرمال
• فاقد علائم بالینی است

چرا شناخت انواع فاویسم اهمیت دارد؟

شناخت شدت کمبود G6PD در هر فرد به خانواده و پزشک کمک می‌کند تا:
احتمال حمله همولیتیک را پیش‌بینی کنند
داروها و مواد غذایی محرک را محدود کنند
شدت مراقبت‌های خانگی را تعیین کنند

به عنوان مثال، فردی با کمبود شدید(Class I) حتی با مصرف مقدار کمی باقالی یا برخی داروها می‌تواند دچار حمله شدید شود، در حالی که فرد با کمبود متوسط ممکن است تنها پس از مواجهه با عوامل قوی دچار علائم خفیف شود.