شکاف لب و کام

شکاف کام و لب یکی از نقایص مادرزادی هستند که در آن بافت های دهان یا لب در طی تکامل جنین به خوبی تشکیل نشده اند.شکاف لب به شکل یک سوراخ یا شکاف باریک بروی پوست لب بالا است که می تواند تا بینی گسترش یابد. شکاف کام یک سوراخ در سقف دهان و حفره بینی است. این بیماری می تواند لب، استخوان در برگیرنده دندان ها، قسمت استخوانی سقف دهان و یا کام نرم در عقب دهان را متأثر کند.
۳ عامل مهم در بیماری شکاف لب و کام عوامل ارثی، عوامل محیطی و عوامل روانی و هیجانی می باشد.

عوامل ارثی

اختلال عملکرد در چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. از طرفی چندین سندرم مرتبط با شکاف لب و کام نیز شناخته شده اند اخیرا مشخص شده است که پلی مورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد.
برای پی بردن به این بیماری بروی پلی مورفیسم های C677T و A1298C در ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) کودکان ایرانی مبتلا به شکاف کام و لب غیر سندرمی و مادران آنها مطالعاتی نیز انجام شده است.
در این مطالعه، از تعدادی از بیماران مبتلا به شکاف کام و لب غیر سندرمی، تعدادی از مادران بیماران و چندین مادر سالم به عنوان گروه شاهد نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA از نمونه ها، پلی مورفیسم های C677T و A1298C از ژن MTHFRبا روش Real-Time PCR مورد مطالعه قرار گرفت.
در نتیجه این مطالعات پلی مورفیسم ژنتیکی MTHFR C677T ارتباطی با ایجاد ناهنجاری شکاف لب وکام غیر سندرمی ندارد، در حالیکه پلی مورفیسم ژنتیکی A1298CMTHFR یک فاکتور خطر برای ابتلا به این ناهنجاری در جمعیت ایرانی محسوب می شود.

عوامل محیطی

عوامل محیطی احتمالا در زمان های حساس از تکامل جنینی و زمانی که ساختار های لب و کام در حال اتصال هستند، در بروز شکاف لب دخالت دارند.(منظور سه ماهه ی اول بارداری است) که در زیر به برخی از آنها اشاره کرده ایم.
• بیماری‌های عفونی مادر
• تابش اشعه و کمبود اکسیژن به مادر
• اختلال هورمونال مادر (هیپوتیروئیدیسم، دیابت و درمان با داروهای کورتونی)
• مصرف برخی از داروها در دوران بارداری (مصرف داروهای آرام‌بخش، ضد تشنج و ضد صرع، احتمال وقوع شکاف لب را تا ۱۰ برابر افزایش می‌دهد)
• کمبودهای تغذیه ای و ویتامین‌ها (کمبود ریبوفلاوین، اسید فولیک، ویتامین B6، ویتامین A و حتی در بعضی موارد مقادیر بیش از حد ویتامین A ) منجر به بروز این بیماری می‌شود
• هیپوکسی (سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری منجر به هیپوکسی در کودک شده که متعاقبا وقوع شکاف کام را افزایش می‌دهد) از جمله عوامل موثر محیطی بر ایجاد شکاف لب و کام هستند.
•

عوامل روانی

عوامل روانی و هیجانی که با ایجاد تنش‌های ضربه زننده ممکن است در اتیولوژی شکاف در انسان نقش مهمی داشته باشند از دیگر عوامل شکاف لب و کام به شمار می‌روند.

درمان بیماری شکاف لب و کام

عموما درمان اولیه و اصلی در این بیماری مادرزادی جراحی است. ممکن است با یک جراحی ساده (بستن شکاف لب) تا چندین عمل پیچیده و تکمیلی جهت بستن کام روی فرد مبتلا انجام شود. جراحی شکاف لب معمولا در سن ۴-۳ ماهگی و جراحی شکاف کام در سنین ۱۲-۹ ماهگی توسط جراح پلاستیک انجام می شود.
درمان های ثانویه مانند برطرف کردن مشکل گفتاری، عفونت های گوش، مشکلات دندان و فک و نیز مشکلات روحی ، روانی فرد توسط یک تیم متشکل از دندان پزشک، ارتودنتیست، گفتار درمان ، متخصص گوش و حلق و بینی، روانپزشک،مشاور ژنتیک و پرستار انجام می پذیرد

بررسی مولکولی جهش های مرتبط با شکاف لب و کام با بهترین کیفیت در آزمایشگاه مرکزی فردیس انجام می گردد

 تهیه کننده : دکتر زهرا پاکزاد ، فائزه سرور