تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. خون تشكيل شده از گلبول قرمز ،گلبول سفيد و پلاكت ، گلبول قرمز خون حاوی هموگلوبین است و هموگلوبین انتقال دهنده اکسیژن به تمام سلولها ي بدن می باشد .
هموگلوبین شامل دو زنجیره پروتئین مختلف بنام آلفا و بتا است.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد .
گلبولهای قرمز به طور کامل شکل نمی گیرد در اینصورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که تا پایان عمر همراه فرد می باشد. تالاسمی یکی از شایعترین کم خونی ها در ایران است معمولا از پدر یا مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد.
چنانچه والدین هر دو مبتلا به این کم خونی باشند. تعدادی از فرزندانشان تالاسمی ماژورو در صورتیکه یکی از والدین سالم باشد . تعدادی از فرزندنشان تالاسمی مینور خواهند شد.
|
 |
در تالاسمی ماژور علائم از همان اوان کودکی آشکار می گردد و برجستگی استخوانهای پیشانی ، گونه و آرواره ها ظاهر شبه مغولی به بیمار می دهد طحال بزرگ شده و دچار یرقان می شوند ودر بلوغشان تاخیر دارند .اكثرا به انتقال خون منظم و مكرر نیازمند هستند.
معمولا آهن در بافت هاي بدنشان ایجاد شده و علت اصلی مرگ ، نارسائی قلبی ناشی از سیدر وز(رسوب آهن ) عضله قلبی در انتهای دهه سوم زندگی است.
درتالاسمی مینور کم خونی خفیف همراه با اندکی زردي وجود دارد با وجود این اکثر افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ نشانه یاعلامت غیر طبیعی ديگري ندارند.
بطور مشخص گلبولهای قرمز خون افزایش و هموگلوبین کاهش می یابد.
آزمايش خون کامل CBC الکتروفورز همو گلوبين و کروماتوگرافی هموگلوبین برای شناسائی تالاسمی شدید و خفیف و يا بررسی سنتز گلوبین براي تشخيص نوع تالاسمی مفيد است.
تهیه کننده : دکتر مینا علیمحمدیان