در درجه اول بايد بدانيم در بسياري از موارد، اختلالات جنين قابل پيشبيني و پيشگيري نيست، مانند جهش و تغييرات ژنتيك كه به صورت كاملا اتفاقي رخ ميدهد، اما مشكلات ژنتيك ميتواند به صورت سقط، تولد نوزاد مشكلدار يا مرگ جنين ديده شود.
در اين موارد، يعني مواردي كه چند بار سقط رخ داده است، در خانواده يك كودك عقبمانده باشد يا مرگ جنين قبل از تولد رخ دهد، بررسي ژنتيك توصيه ميشود كه اين بررسي ميتواند روي اعضاي سقط، جنين فوتشده، كودك مشكلدار يا پدر و مادر انجام شود.
براي پيشگيري از تشكيل جنين ناسالم در تمامي زنان توصيه ميشود حتما از قرص اسيد فوليك حداقل يك ماه قبل از شروع حاملگي تا پايان سه ماهه اول استفاده كنند. اين قرص بر خلاف تصور عامه براي خونسازي به مادر داده نميشود (هر چند اين ماده در ساخت خون دخالت دارد).
اسيد فوليك در رشد مغز، نخاع و ستون فقرات جنين اثر دارد، به طوري كه مصرف آن تا 80 درصد از بروز مشكلات لوله عصبي جلوگيري ميكند.
از راههاي ديگر پيشگيري، مشاوره قبل از بارداري است تا با توجه به بيماريهاي احتمالي مادر (مانندديابت و مشكلات قلبي يا صرع در مادر) مانع از بروز اين مشكلات در جنين شويم.
باز هم براي تامين سلامت جنين بايد بدانيم كه مادر بخصوص در سه ماهه اول بايد از مصرف دارو بدون اطلاع و اجازه پزشك بپرهيزد و نيز در معرض اشعه ايكس قرار نگيرد و جز در موارد خاص، از گرفتن عكس راديولوژي و سيتياسكن خودداري كند. اين موارد بخصوص، در ماه اول بارداري كه مادر از بارداري خود اطلاعي ندارد، بسيار اتفاق ميافتد.
خوشبختانه در سالهاي اخير راههايي براي تشخيص احتمالي و قطعي جنينهاي دچار مشكل به وجود آمده است از جمله اين كه ميتوان در پايان سه ماهه اول با سونوگرافي خاص و انجام تست غربالگري احتمال وجود برخي مشكلات را در جنين داد و براي تشخيص قطعي اقدام كرد.
تستهاي غربالگري با بررسي برخي مواد در خون مادر ميتواند در اين راه كمك كنند. تستهاي غربالگري در 11 تا 14 هفتگي حاملگي (پايان سه ماهه اول) و در 15 تا 22 هفتگي سه ماهه دوم انجام ميشوند و ميتوانند به كمك هم ( تستهاي غربالگري و سونوگرافي) تا 85 در صد از سلامت جنين مطمئن شد، اما اين راه اطمينان قطعي ايجاد نميكند و در موارد مشكوك انجام آمنيوسنتز (بررسي مايع كيسه آب جنين) يا كوردوسنتز (بررسي خون جنين از طريق خونگيري از بند ناف) توصيه ميشود.
راههاي اخير به دليل خطراتي كه براي مادر و جنين دارد در اولين قدم توصيه نميشود، اما امكان تشخيص دقيق را فراهم ميآورد.