بیماری سندروم داون چیست؟

سندروم داون

بیماری سندروم داون نوعی بیماری ژنتیک است که علت اصلی آن ناهنجاری های کروموزومی می باشد. معمولا در زمان لقاح، هر کودکی اطلاعات ژنتیکی خود را از طریق ۴۶ کروموزوم از والدینش به ارث می برد. که ۲۳ کروموزوم را از پدر و ۲۳ کروموزوم دیگر را از مادر به ارث می برد. اما در بسیاری از کودکانی که مبتلا به سندرم داون شده اند یک کروموزوم اضافه دریافت کرده اند. یعنی به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم به آنها منتقل شده است و این کروموزوم اضافه باعث تاخیر رشد جسمانی و عقلانی کودک می شود.

بیماری سندروم داون، کودک چه والدینی را تهدید می نماید

• خانم هایی که در سن بالا باردار می شوند. اما احتمال آن در خانم های زیر ۳۵ سال نیز می باشد
• خانواده هایی که فرزندی مبتلا به سندروم داون داشته باشند، ممکن است در بارداری دوم نیز کودکشان مبتلا به همان بیماری گردد.
• خانم هایی که به بیماری تریزومی ۲۱ مبتلا می باشند، حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد احتمال دارد که فرزندشان دچار سندرم داون گردد

علائم سندروم داون

کودکانی که مبتلا به سندرم داون می باشند، اکثرا شبیه هم هستند. برخی از آن ها به رسیدگی مداوم پزشکی نیاز دارند و برخی دیگر زندگی کامل و مستقلی دارند. در ادامه می پردازیم به برخی از علائم سندروم داون:

• صورت صاف  و نیم رخ مسطح
• گردن کوتاه و سر کوچک
• گوش های غیر طبیعی و کوچک
• چشم های شیب دار و رو به بالا
• تاخیر رشد و نمو
• مشکلات یادگیری و عقب افتادگی ذهنی خفیف و میانه
• زبان بزرگ و بیرون زده
• چین های عمیق در کف دست
• انگشتان کوتاه
• ماهیچه های کوتاه و مفاصل نرم و انعطاف بیش از حد مفاصل

راه های تشخیص سندرم داون

تهیه کننده : دکتر زهرا پاکزاد ، فائزه سرور