تشخیص سلولی و مولكولی ( Molecular Diagnosis)
آزمایشات ژنتیک به بررسی بیماری های ژنتیکی و تشخیص و راه های درمان آن ها می پردازد. اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد. اختلالات ژنتیکی در 3 دسته اختلالات تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی تقسیم می شوند.
•
اختلالات کروموزومی: اختلالاتی که بر ساختارهای ژن های کروموزومی تأثیر می‌گذارد.
•
اختلالات پیچیده (چند عاملی): این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل دیگر است مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی، برخی داروها و مصرف تنباکو یا الکل هستند.
•
اختلالات تک ژنی (مونوژنیک): این گروه از بیماری ها از یک جهش ژنی به وجود می آید.
بخش ژنتیک به دو زیربخش سلولی و مولکولی تقسیم می شود. ژنتیک سلولی به بررسی جهش ها در مقیاس سلولی و و کروموزومی از جمله کاریوتایپینگ می پردازد.
ژنتیک مولکولی جهش ها را در مقیاس مولکول های DNA و تغییراتشان بررسی می کند مانند تکنیک هایی چون PCR، real-time PCR و ...
گروه های هدف برای تست های مهم و تخصصی بخش ژنتیک شامل موارد زیر است:
1.
پیش از ازدواج به ویژه ازدواج فامیلی
2.
پیش از بارداری
3.
نازایی، سقط مکرر و نیز ناباروری در زنان و مردان
4.
بیماری های ارثی و مادرزادی
5.
ناشنوائی و نابینایی
6.
ابهام جنسی و اختلالات در بلوغ
7.
حاملگی در سن بالای 35 سال
8.
زنان بارداری که آزمایش غربالگری پرخطر داشته اند
9.
استعداد ابتلا به انواع سرطان ها
10.
بروز بیماری های شایع دیگر مانند بیماری های عصبی- عضلانی، عقب ماندگی ذهنی، بیماری های قلبی، اختلال در رشد، دیابت، انواع بیماری های متابولیک و ..
11.
بررسی رابطه پدر و فرزندی (تعیین ابوت) با استفاده از معتبرترین روش و مواد موجود در دنیا
12.
ررسی علت ناباروری در مردان از طریق آزمایش شکستگی های DNA اسپرم (SDFA)
13.
آزمایش ژنتیک سلامت جنین (آمنیو سنتز)
در بخش ژنتیک مجتمع آزمایشگاهی مرکزی فردیس تست های تخصصی با تکنیک های high tech توسط پرسنل متخصص و متبحر صورت می گیرد. نتایج توسط مسئول فنی متخصص ژنتیک، تایید و گزارش می شود.
| آزمایش های PCR جهت بیماری های عفونی (Real Time PCR) |
| HBV DNA (qualitative & quantitative) |
| HCV RIBA & HCV RNA (qualitative & quantitative) & HCV Genotyping |
| HIV RNA PCR (qualitative & quantitative) & HIV Western Blot |
| HPV DNA PCR & HPV DNA genotyping |
| HDV - HAV - HSV I /II - EBV - CMV - VZV - Toxo - TB - HTLV - Brucella - H.Pylori |
| Mycoplasma - Chlamydia - Neisseria - Legionella |
|
آزمایش های PCR & Sequencing جهت بیماری های سرطانی (كولوركتال -تیروئید -خون-پستان)
|
| K- RAS Mutation by PCR |
NPM1 (Exon 12) by Sequencing |
| K- RAS (Codon 12,13) by Sequencing |
FLT3 –ITD Mutation by RFLP PCR |
| BRAF Mutation by PCR |
BCR – ABL / T(9:22)P190 qualification RT-PCR |
| K- RAS (Codon 12,13,61) by Sequencin |
BCR – ABL / T(9:22)P210 qualification RT-PCR |
| BRAF (Codon 600 and 464-469) by Sequencing |
BCR – ABL / T(9:22)P230 qualification RT-PCR |
| K- RAS (Codon 12,13,61) and BRAF (Codon 600 and 464-469) by Sequencing |
BCR – ABL quantification RT-PCR |
| Pi3k ( Exon 9 and 20) by Sequencing |
T(15:17)PMI-RARA for AML quantification RT-PCR |
| EGFR Mutation by PCR |
T(15:17)PMI-RARA for AML qualification RT-PCR |
| EGFR( Exon 19,21) by Sequencing |
T(8:21) AML1 – ETO for AML qualification RT-PCR |
| EGFR( Exon 18,19,20,21) by Sequencing |
T(8:21) AML1 – ETO for AML quantification RT-PCR |
| NRAS Mutation by PCR |
T(12:21) TEL – Aml for AML qualification RT-PCR |
| C-Kit (Exon8) by Sequencing |
T(1:19) E2A-PBX1 for ALL qualification RT-PCR |
| C-Kit (Exon9 and 11) by Sequencing |
T(4:11) MLL-AF4 for ALL qualification RT-PCR |
| C-Kit (Exon13 and 17) by Sequencing |
13 q del CLL RT-PCR |
| PDGFR(Exon 12 and 18) by Sequencing |
17 p del CLL RT-PCR |
| PDGFR(Exon 14) by Sequencing |
11 q del ALL RT-PCR |
| DYP by RFLP PCR |
12 Tri CLL RT-PCR |
| TYMS by PCR |
BRCA 1 Mutation by PCR |
| UGT1A1 by Sequencing |
BRCA 2 Mutation by PCR |
| PTEN ( Exon 7,8,9 and 10) by Sequencing |
Oncotype 21 gene by RT-PCR |
| JAK2-V617F Mutation by PCR |
C-Myc by Amplified qPCR |
| JAK2 (Exon 12) by Sequencing |
HER 2 Mutation by Amplified qPCR |
| MPL( Exone10) by Sequencing |
MPL – W515K and W515L Mutation by PCR |
| NPM1 Mutation by PCR |
| Thrombophilia Pannel |
| Factor V(G1691A)- Leiden PCR |
Factor V(H1299R)- R2 |
| Prothrombin G20210A Mutation by PCR |
Factor XIII (V34L) Mutation by PCR |
| B Fibrinogen (- 455G>A) |
PAI- 1 (4G/5G) |
| HPA1(a/b) |
MTHFR(C677T) Mutation |
| MTHFR(A1298C) Mutation |
ACE(I/D) |
| APOB( R3500Q) |
APOE – Codon 112 |
| APOE- Codon 158 |