مشخصات مورد
- جنس: مرد
- سن: 18 ساله
علایم
- میزان پایین هورمون های جنسی
- کوچک بودن بیضه ها
- کم مویی، ظریف بودن اندام
آزمایش و تشخیص فوق توسط متخصصین ژنتیک پزشکی در آزمایشگاه مرکزی فردیس صورت گرفته است.
اطلاعات علمی
علت این بیماری حضور یک کروموزوم X اضافی در ژنوم مردان است که باعث اختلالات جنسی، هوشی و تا حدی فیزیکی می شود. علایم عبارت اند از: ناباروری زیرا فاقد اسپرم در در مایع منی شان بوده(آزواسپرمی) و بیضه های کوچک نرم دارند.
افزایش بروز زخم های پا، پوکی استخوان و کارسینوای پستان در بزرگسالی مشاهده می شود. ضریب هوشی گفتاری کلی آنها 10 تا 20 درجه کمتر از افراد سالم است.
منبع: اصول ژنتیک پزشکی امری ویرایش 15ام
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس