آنمی داسی شکل

 آنمی داسی شکل (هموزیگوت)

مشخصات مورد:

• جنس: خانم      
•   سن:  48سال    

یافته ها ی هماتولوژی مورد:

      Anti CCP: 15.3 U/ml                    

تصویراول از سمت راست:کاپیلاری الکتروفورز 

تصویر دوم: تست متابی سولفیت سدیم 2% (Sickling test)

تصویر سوم و چهارم :  لام خون محیطی رایت-گیمسا

ثبت در بخش هماتولوژی آزمایشگاه مرکزی فردیس

اطلاعات علمی:

آنمی داسی شکل

حالت هتروزیگوت برای HbS شایع ترین هموگلوبینوپاتی در ایالات متحده است. ژن این بیماری در سراسر جنوب صحرا آفریقا و با فراوانی بسیار کمتر، در مدیترانه، خاورمیانه و هند یافت می شود. خصیصه HbS یک بیماری خوش خیم بدون علائم بالینی یا ناهنجاری های خونی است. ریسک خطر در تعداد کمی مشاهده میشود و مشاهده سلول های داسی شکل فقط در شرایط خیلی نادر صورت می گیرد. فشار بسیار کم O2 می تواند باعث داسی شدن سلول ها شود و تعداد کمی از مردم هنگام پرواز در ارتفاع بسیار بالا در هواپیماهای بدون فشار دچار انفارکتوس طحال شده اند.
افزایش خفیف بروز هماچوری،اختلال در توانایی نگهداری ادرار و باکتریوری در زنان گزارش شده است. سلول داسی کودکان را برابر اثرات عوامل کشنده مالاریا فالسیپاروم، محافظت می کند که علت توزیع عمده HbS در آفریقای مرکزی را است.  در این افراد لام خونی رنگ آمیزی شده به جز حضور چند سلول تارگت، طبیعی به نظر می رسد. تعداد سلول های خون طبیعی است. تهیه لام سلول داسی مثبت است و تقریباً همه گلبول های قرمز در نهایت داسی می شوند. تست حلالیت سیکلدکس مثبت است. در جداسازی هموگلوبین، نتایج به طور معمول 60٪ HbA، 40٪ HbS، HbF به صورت طبیعی است، و HbA2 به صورت طبیعی تا افزایش  کم تا4.0% مشاهده می شود. نسبت HbS در حضور α تالاسمی کاهش می یابد. HbS با حذف یک ژن α کمتر از 35 درصد است و زمانی که دو ژن از بین می رود کمتر از 29٪ می شود. در حالت دومی، سلول ها میکروسیت و هیپوکرومیک هستند. همچنین ممکن است سطح HbS در کمبود آهن و فولات کاهش یابد. از نظر بالینی، ترکیبی از ویژگی سلول داسی شکل و آلفا تالاسمی، صفت خوش خیم است، با کم خونی میکروسیتیک خفیف که ممکن است به دلیل تالاسمی باشد.

آنمی داسی شکل هموزیگوت(HbSS)

بیماری HbS هموزیگوت یک کم خونی همولیتیک مزمن شدید است که برای اولین بار در اوایل کودکی ظاهر می شود و اغلب تا قبل از 30 سالگی کشنده است. با مراقبت های پزشکی مدرن، بسیاری از بیماران زندگی طولانی تری خواهند داشت، اما سن متوسط مرگ در ایالات متحده در دهه 40 است. HbS بیشتر در جمعیت سیاه پوست مشاهده شده؛ از هر 600 سیاه پوست در ایالات متحده، 1 نفر این بیماری کم خونی داسی شکل را دارد.
در بیماری HbS،(β6 glu→val)  اسید گلوتامیک در موقعیت ششم روی زنجیره β با والین جایگزین می شود. HbS زمانی که کاملاً اکسیژن دار باشد آزادانه محلول است. هنگامی که O2 حذف می شود، HbS با تشکیل تاکتوئیدها (کریستال های مایع) پلیمریزه می شود که سفت هستند و سلول را به شکلی تغییر می‌دهند که بر همین اساس نام داسی برای بیماری انتخاب شده است.
یک برهمکنش قوی بین زنجیره جانبی β6 والین و پاکت آبگریز β85 فنیل آلانین و لوسین 88  مولکول HbS دیگر احتمالاً اساس تشکیل پلیمر است. در فرم هموزیگوت بیماری HbS، داسی شدن در گردش خون کوچک محیطی در تنش های فیزیولوژیک O2 رخ می دهد و سفتی گلبول های قرمز مسئول همولیز و همچنین مسئول بسیاری از عوارض این بیماری است. این سلول های داسی شکل برگشت ناپذیر هستند، از نوآرایی مجدد غشاء در طول دوره های مکرر داسی شدن و از بین رفتن داسی شدن علاوه بر کم آبی سلولی که به طور قابل توجهی تغییر شکل سلولی را کاهش می دهد، مممانعت می کنند. 

تشخیص

در این بیماری کم خونی نرموکرومیک نرموسیت مشاهده می شود. پلی کروماژی افزایش دارد و گلبول های قرمز هسته دار در گردش خون وجود دارند. سلول های داسی تقریبا همیشه در اسمیر خون محیطی یافت می شوند. تارگت سل ها متعدد هستند، و هاول-جولی و اجسام پاپن هایمر به طور مرتب در کودکان بزرگتر و بزرگسالان در نتیجه ناکارآمدی طحال دیده می شود. میکرو هماتوکریت به عنوان معیار تخمین درجه کم خونی، به دلیل به دام انداختن بیش از حد پلاسما قابل اعتماد نیست. نوتروفیلی و ترومبوسیتوز رایج است. مغز استخوان هیپرپلازی رده اریتروئیدی را نشان می دهد.
اگر بیمار اخیراً خون دریافت نکرده باشد، HbA یافت نمی شود.

در این افراد :

• بیش از 80% هموگلوبین HbS،
• 1 تا20%  HbF
• 2% تا 4.5% HbA2 دیده می شود. 

  هموگلوبین جنینی به طور نابرابر در بین گلبول های قرمز توزیع می شود.  HbS  و چندین هموگلوبین D و G تحرک الکتروفورتیک یکسانی در pH قلیایی دارند اما از این میان، تنها HbS تست داسی مثبت ایجاد می کند.

تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی مجتمع آزمایشگاهی مرکزی فردیس

منبع:

کتاب تشخیص و پیگیری بیماری ها به کمک روشهای آزمایشگاهی هنری دیویدسون