هموگلوبین H
عکس سوم: کاپیلاری الکتروفورز به همراه درصد های هموگلوبین مورد
تشخیص در بخش هماتولوژی آزمایشگاه مرکزی فردیس
در بیماری هموگلوبین H سه تا از چهار ژن α غایب هستند (–α/– –). یک کم خونی همولیتیک مزمن در اقلیت موارد با علائم بالینی تالاسمی متوسط رخ می دهد،اگرچه شدت آن متفاوت است و اکثر بیماران حال عمومی خوبی دارند. بیماری Hb H در آسیای جنوب شرقی بسیار شایع است اما در مدیترانه و خاورمیانه نیز دیده می شود. با این حال در افراد سیاه پوست، بسیار نادر است همانطور که α0- تالاسمی در این گروه غیر معمول است. اسپلنومگالی و گاهی اوقات هپاتومگالی در این افراد وجود دارد. مقادیر متوسط Hb به میزان g/dl 3 کمتر از افراد هم سن و هم جنس در افراد کنترل است. انتقال خون به ندرت نیاز است. ممکن است در دوران بارداری کم خونی شدیدتر شود، اما Hb به ندرت به زیر 7 گرم در دسی لیتر می رسد.
MCV (60-70 fL) و MCH (17-21 pg) کاهش یافته هستند و تعداد RBC افزایش یافته است (6.0-6.2 M/μL).
لام خون محیطی هیپوکرومی، بازوفیلیک استیپلینگ و آنیزوپویکیلوسیتوز را به همراه سلول های هدف نشان می دهد.
شمارش رتیکولوسیت ها بین 4 تا 5 درصد است.
زنجیره های بتا-گلوبین اضافی، تجمعاتی را به صورت HbH ناپایدار (β4-تترامرها) تشکیل می دهند که توکسیک هستند و منجر به همولیز می شوند. در رنگ آمیزی حیاتی مانند بریلیانت کریزل بلو (BCB)، بنفش جنتینی، و نیو متیلن بلو پس از انکوباسیون طولانی مدت، این زنجیره های گلوبین رسوب شده، رنگ می شوند و به صورت انکلوزیون های متعدد به صورت نقطه در داخل گلبول‌های قرمز ظاهر می‌شوند و به عنوان «انکلوزیون توپ گلف» golf ball شناخته می‌شوند. به نظر می رسد که آنها در خارج از سلول قرار دارند و شبیه قند روی یک قطره صمغ هستند. با این حال، در واقع، این انکلوزیون ها درست در داخل غشای گلبول قرمز قرار دارند و به بیرون فشار می آورند.
الکتروفورز هموگلوبین یک نوار HbH به سرعت در حال مهاجرت را نشان می دهد(β4)، که 1٪ تا 40٪ (متوسط 9٪) هموگلوبین را تشکیل می دهد، و در نیمی از موارد Hb Bart با سرعت کمی کمتر مهاجرت می کند. HbH می تواند رسوب کند و یا ممکن است به دلیل بی دقتی یا نگهداری طولانی مدت همولیزات در شرایط آزمایشگاهی از بین برود. در همولیزات قدیمی، HbH به صورت یک سری نوار در الکتروفورز ظاهر می شود. درصد Hb Bart در بدو تولد 2 تا 40 درصد است. پس از آن به تدریج کاهش می یابد، به طور متوسط 4.8% می گردد، اما سطح آن در بزرگسالان متغیر است. مانند سایر سندرم های آلفا تالاسمی، میزان Hb Bart در بدو تولد بیشتر از HbH در بزرگسالی است. هم چنین HbA2 کاهش می یابد.
تهیه شده در کمیته علمی پژوهشی آزمایشگاه مرکزی فردیس
منابع:
1.www.labce.com
2.Henry's_Clinical_Diagnosis_and_Management_by_Laboratory_Methods